![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b4/Alport_haring_loss.jpg/640px-Alport_haring_loss.jpg&w=640&q=50)
ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନେଫ୍ରାଇଟିସ୍, ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବୃକ୍କ ରୋଗ, ଶ୍ରବ / From Wikipedia, the free encyclopedia
ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନେଫ୍ରାଇଟିସ୍, ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବୃକ୍କ ରୋଗ, ଶ୍ରବଣହାନୀ ଏବଂ ଆଖି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ | [1] ରକ୍ତମେହ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ | [2] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ମୂତ୍ରରେ ପୁଷ୍ଟିସାର ପତନ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ, ଇଡିମା, ଆଖିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜବକାଚ ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। [2] ପ୍ରାୟ ୧୬ରୁ ୩୫ ବର୍ଷ ବୟସରେ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ହୋଇପାରେ | [2]
Alport syndrome | |
---|---|
Hereditary nephritis, familial nephritis[1] | |
![]() Hearing loss in 13-year-old with Alport syndrome | |
ବିଭାଗ | medical genetics[*] |
ଲକ୍ଷଣ | Blood in urine, protein in the urine, high blood pressure, swelling, abnormal lenses of the eye[2] |
କାରଣ | Genetic mutation[1] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Suspected based on symptoms, confirmed by genetic testing or tissue biopsy[2] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | IgA nephropathy, polycystic kidney disease, medullary cystic disease, thin basement membrane disease[2] |
ଚିକିତ୍ସା | ACE inhibitors, dialysis, kidney transplant[2] |
ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 50,000 people[2] |
ଏହା ଏକ ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ (୬୫% ରୋଗ) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ (୧୫%) କିମ୍ବା ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ (୨୦%) ପଦ୍ଧତିରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ହୋଇପାରେ | [3] [1] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟାଇପ ୪ କୋଲାଜେନ ଥାଏ ଯାହା ବୃକ୍କ, କାନ ଏବଂ ଆଖିରେ ଏକ ଗଠନମୂଳକ ପଦାର୍ଥ ଭାବରେ ଥାଏ | [2] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ ତଥା ତନ୍ତୁ ବାୟୋପ୍ସି କରି ରୋଗ ଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [2]
ରୋଗୀର ଅବସ୍ଥା ଅଧିକ ଖରାପ ଦିଗକୁ ନ ଯିବା ପାଇଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସାରେ ଏସିଇ ଇନହିବିଟର ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ । [2] ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ପାଇଁ ଡାଏଲିସିସ ବା ବୃକ୍କ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। [2] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୫୦,୦୦୦ ଲୋକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[2] ପୁରୁଷମାନେ ମହିଳାମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣପ୍ରଦ ଅଟନ୍ତି | [2] ଏହି ବିକୃତି ପ୍ରଥମେ ୧୯୨୭ ମସିହାରେ ଗୋଟିଏ ବ୍ରିଟିଶ ପରିବାରରେ ହେଇଥିବା ଲକ୍ଷ କରିଥିଲେ ଚିକିତ୍ସକ ସେସିଲ ଏ ଆଲପୋର୍ଟ । [4] [5]