ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି
ଏହି ରୋଗରେ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ ହୁଏ । / From Wikipedia, the free encyclopedia
ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ( SMA ) ହେଉଛି ଏକ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ଗୋଷ୍ଠୀ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମୋଟୋର ସ୍ନାୟୁ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ ହୁଏ ।[5] ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଆରମ୍ଭର ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ୍ଷୟ ହୁଏ । [5] କେତେକ ପ୍ରକାର ଆଟ୍ରୋଫି ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନଥାନ୍ତି ।[1] ସାଧାରଣତଃ ପେଶୀ ଟ୍ୱିଚ ସହିତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।[1] [6] ପ୍ରଥମେ ବାହୁ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସହାୟକ ମାଂସପେଶୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[3] [7] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାରେ ଗିଳିବା ଅସୁବିଧା, ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଣ୍ଟ୍ରାକଚର ହୋଇପାରେ । [8] [9] ଶିଶୁ ମୃତ୍ୟୁର ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଜେନେଟିକ କାରଣ । [10]
Spinal muscular atrophy | |
---|---|
Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy | |
ବିଭାଗ | Neurology |
ଲକ୍ଷଣ | Progressive muscle weakness[1] |
କାରଣ | Mutation in SMN1[2] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Genetic testing[1] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Congenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[2] |
ଔଷଧ | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec[3][4] |
ଚିକିତ୍ସା | Supportive care, medications[1] |
Prognosis | Varies by type[2] |
ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 10,000 people[2] |
ଏସଏମଏନ୧ ଜିନର ଜେନେଟିକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ମେରୁଦଣ୍ଡର ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ହୋଇଥାଏ ।[5] [8] ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଉତ୍ତରାଧିକାର ଆକାରରେ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି । [1] ୨% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଗୋଟିଏ ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଆଉ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।[11] ମୋଟୋର ନିଉରନ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏସଏମଏନ ପୁଷ୍ଟିସାର ବା ପ୍ରୋଟିନକୁ ଏସଏମଏନ ୧ ଜିନ ଏନକୋଡ୍ କରେ ।[7] ଏହି ନ୍ୟୁରନଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀ ମଧ୍ୟରେ ସଙ୍କେତ ସରବରାହ ପ୍ରତିରୋଧ ହୋଇଥାଏ ।[9] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [1]
ଚିକିତ୍ସାରେ ସହାୟକ ଯତ୍ନ, ଫିଜିଓ ଥେରାପି, ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ସହାୟତା ଏବଂ ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଭେଣ୍ଟିଲେସନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[5] ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାଖରେ ଦିଆଯାଉଥିବା ନୁସିନେର୍ସେନ ଇଞ୍ଜେକସନ ଏହି ରୋଗର ପ୍ରଗତିକୁ ମନ୍ଥର କରି ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟରେ ଉନ୍ନତି ଆଣେ । [1] [6] ୨୦୧୯ରେ 24 ମାସରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ଆମେରିକାରେ ଓନାସେମ୍ନୋଜିନ ଆବେପାରେଭୋଭେକ ଜିନ ଥେରାପି ଦେବାକୁ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା ।[10] ଏହି ରୋଗରେ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସର ଆୟୁଷରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ସାମାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଫଳାଫଳଗୁଡିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।[7] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । [8]