ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Prader–Willi syndrome ବା ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ PWS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ମାନବ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ରେ (chromosome 15) ଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ ।^[3] ହାଇପୋଟୋନିଆ (weak muscles|), ସ୍ୱଳ୍ପ ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣ ଓ ଧୀର ଶାରୀରିକ ବିକାଶ ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣମାନ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଲେଖାଯାଏ । ପିଲା ସମୟରେ ସର୍ବଦା ଅଧିକ ଭୋକ ଲାଗିବାରୁ ମୋଟାପଣ ଓ ମଧୁମେହ ଟାଇପ ୨ ରୋଗ ଦିଗକୁ ଗତି କରେ । ଏହା ସ‌ହିତ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଦୁର୍ବଳତା (intellectual impairment) ଓ ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ସମସ୍ୟା ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଏ । ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର କପାଳ ଅଣଓସାରିଆ, ହାତ ତ‌ଥା ପାଦ ଛୋଟ, ଅଳ୍ପ ଉଚ୍ଚତା, ଚର୍ମ ରଙ୍ଗ ଫିକା ଓ ବନ୍ଧ୍ୟା ଦୋଷ ଥାଏ ।^[3]

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - Labhart-Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome[1]
ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ତ ଏକ ୮ ବର୍ଷ ବୟସର ପିଲା ।[2]
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ଉଚ୍ଚାରଣ	/ˈprɑːdər ˈvɪli/
ସ୍ପେଶାଲିଟି	medical genetics[*], pediatrics[*], neurology[*]
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦	Q87.1
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍	759.81
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍	176270
ରୋଗ ଡାଟାବେସ	10481
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ	001605
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ	ped/1880
Patient UK	ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
MeSH	D011218
GeneReviews	ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
Orphanet	739

ଏ ରୋଗର ୭୦% କେଶ୍‌ରେ ବାପାର କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ ଆଂଶିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇଥାଏ । ଅନ୍ୟ ୨୫% କେଶ୍‌ରେ ମାଆଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର ଦୁଇଟି କପି ଆସିଥାଏ, ବାପାଠାରୁ କିଛି ଆସିନଥାଏ । ମାଆର କ୍ରୋମୋଜୋମର କିଛି ଅଂଶ ଅକାମୀ ଥିବାରୁ କେତେକ ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ କପି ମିଳିନଥାଏ । ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ କିନ୍ତୁ ଅଣ୍ଡା, ସ୍ପର୍ମ ତିଆରି ବେଳେ ବା ପ୍ରାରମ୍ଭକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ।^[3] ଏହାର କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ସଙ୍କଟ କାରକ ନ ଥାଏ । ଗୋଟିଏ ପିଲାର ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ଥଲେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ହେବା ଆଶା ୧%ରୁ କମ ଥାଏ ।^[4] ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ (Angelman syndrome) ଏକା ଭଳି ତୃଟି ଦେଖାଗଲେ ମଧ୍ୟ ମାଆର କ୍ରମୋଜୋମ ୧୫ ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଥାଏ ଓ ବାପାଠାରୁ ଦୁଇ କପି ଆସିଥାଏ ।^[5][6]

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଆରମ୍ଭ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିକିତ୍ସା କଲେ ଫଳ ଉନ୍ନତ ହୁଏ । ^[7] ନବଜାତକୁ ଖୁଏଇବା ଅସୁବିଧା ହେଲେ ଖାଦ୍ୟନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ବା କ୍ଷୀର ଦିଆଯାଏ । ପ୍ରାୟ ୩ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳକୁ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ ଅନୁସାରେ ଖାଦ୍ୟ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଓ ବ୍ୟାୟାମ କରାଯାଏ । ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (Growth hormone therapy ପ୍ରୟୋଗ କଲେ ଫଳ ଭଲ ହୁଏ । ବ୍ୟବ‌ହାରୀକ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (Counseling) ଓ ଔଷଧ ଦେଲେ ସାହାଯ୍ୟ ହୁଏ । ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ଲୋକଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଅନେକ ସମୟରେ ଗ୍ରୁପ ହୋମ (Group homes) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।^[8]

ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ପ୍ରତି ୧୦,୦୦୦-୩୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।^[3] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।^[4] ସନ ୧୯୫୬ରେ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବା ଆଣ୍ଡ୍ରେ ପ୍ରେଡର (Andrea Prader), ହେନରିଚ ଉଇଲି ଓ ଆଲେକ୍ସିସ ଲାଭାର୍ଟମାନଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ବେମାରୀର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।^[1] ଏହା ପୂର୍ବରୁ ସନ ୧୮୮୭ରେ ଜନ ଲାଙ୍ଗଡିନ ଡାଉନ (John Langdon Down) ଏହି ବିଷୟରେ କିଛି ସୂଚନା ଦେଇଥିଲେ ।^[9][10]

ଆଧାର

1. "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit?. Retrieved 20 August 2016.
2. Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista medica de Chile. 133 (1): 33–41. PMID 15768148.
3. "Prader-Willi syndrome". Genetics Home Reference. June 2014. Retrieved 19 August 2016.
4. "How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016. {{cite web}}: Check date values in: |date= (help)
5. "Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 2016-08-19. {{cite web}}: Check date values in: |date= (help)
6. "Angelman syndrome". Genetic Home Reference. May 2015. Retrieved 20 August 2016.
7. "Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016. {{cite web}}: Check date values in: |date= (help)
8. "What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016. {{cite web}}: Check date values in: |date= (help)
9. Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (in ଇଂରାଜୀ). American Academic Press. p. 195. ISBN 9781631817762.
10. Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (in ଇଂରାଜୀ) (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. ISBN 9780323188371.