From Wikipedia, the free encyclopedia
Osteogenesis imperfecta (forkorta OI), òg kjent som medfødd beinskøyrheit, er ein arveleg (genetisk) knokkelsjukdom som er kjenneteikna av sprø og skøyre knoklar, låg beinmasse og hyppige knokkelbrot.[1] Personar med OI er fødd med defekt bindevev, eller manglande evn til å lage bindevev, oftast grunna defisiens i kollagen type 1.[2][3] Det finst 4 untertypar av OI,[4] og dei fleste skuldast mutasjonar i COL1A1- og COL1A2-gena.
Diagnosen av OI er basert på kliniske trekk og vert stadfesta med kollagen- eller DNA-testing. Det finst ingen kur for OI. Handsaminga går ut på å auke knokkelstyrken for å hindre knokkelbrot og oppretthalde mobilitet. Ein reknar med at insidensraten av OI er éin per 20.000 levande fødslar.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.