Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (forkorta OI), òg kjent som medfødd beinskøyrheit, er ein arveleg (genetisk) knokkelsjukdom som er kjenneteikna av sprø og skøyre knoklar, låg beinmasse og hyppige knokkelbrot.^[1] Personar med OI er fødd med defekt bindevev, eller manglande evn til å lage bindevev, oftast grunna defisiens i kollagen type 1.^[2][3] Det finst 4 untertypar av OI,^[4] og dei fleste skuldast mutasjonar i COL1A1- og COL1A2-gena.

Blåfarga sclera er eit klassisk sjukdomsteikn hjå personar med osteogenesis imperfecta

Diagnosen av OI er basert på kliniske trekk og vert stadfesta med kollagen- eller DNA-testing. Det finst ingen kur for OI. Handsaminga går ut på å auke knokkelstyrken for å hindre knokkelbrot og oppretthalde mobilitet. Ein reknar med at insidensraten av OI er éin per 20.000 levande fødslar.