Bio-informatica

Bio-informatica is de wetenschap die tot doel heeft de biologische kennis te verrijken door kennis uit de informatica toe te passen op biologische data. De bio-informatica wordt gezien als een van de deelgebieden van medische informatiekunde, in de Engelstalige vakliteratuur Biomedical Informatics genoemd.^[1] Ook wordt het als belangrijk aspect van de theoretische of wiskundige biologie gezien.

Kaart van het menselijk X-chromosoom (van de NCBI-website). De samenstelling van het menselijk genoom is een van de grootste prestaties van de bio-informatica.

De term bio-informatica werd in Nederland voor het eerst gebruikt door Paulien Hogeweg en Ben Hesper.^[2][3]

Achtergrond

In een experimenteel laboratorium worden data gegenereerd door het uitvoeren van een experimenteel onderzoek. Aan de wieg van de bio-informatica stonden toepassingen in de moleculaire biologie: de moleculaire bioloog tracht zijn vragen te beantwoorden met zijn of haar in het laboratorium gegenereerde data; de bio-informaticus doet hetzelfde maar met gegevens die hij zelf niet heeft gegenereerd, maar wel heeft gekregen van een moleculaire bioloog.

Tegenwoordig zijn computers zo krachtig dat veel omvangrijkere modellen ook mogelijk zijn van delen van of complete organismen, uiteenlopend van plantenwortels tot menselijke embryo's. Hierdoor is er ook een wisselwerking met onder andere celbiologie, morfologie, embryologie en fysiologie. Het bouwen van dergelijke modellen en doen van numerieke experimenten is zo complex dat het een aparte discipline is, waarvoor kennis van biologie, van wiskunde en van programmeren nodig is.^[4]

De biologische gegevens waarvan sprake is, zijn onder andere:

• ruwe genomen van modelorganismen
• variatiegegevens (single nucleotide polymorphisms SNP's) van genen
• expressieprofielen (DNA- en eiwitmicroarrays)
• merkers en transcriptomen (expressed sequence tags EST's en cDNA's)
• proteomen: functionele (netwerken) en structurele gegevens (eiwitkristallografie)
• genoomvariaties in populaties (populatiebiologie)
• publicaties

Kenmerkend voor bio-informatica is, dat er verbanden worden gelegd tussen de vele gegevens. Zo worden stukken vergelijkbaar DNA gezocht, eiwitten met vergelijkbare expressiepatronen, genetische afwijkingen die bovengemiddeld aanwezig zijn bij mensen met een bepaalde erfelijke ziekte. Niet zelden worden hierbij evolutionaire inzichten en in het bijzonder fylogenetische bomen gebruikt, die de geschiedenis van de evolutie van genen en/of organismen proberen te reconstrueren. Ook worden experimenten gedaan die simuleren wat in de natuur juist niet mogelijk is, om tot een beter begrip van bepaalde processen of ontwikkelingen te komen.

Nederland kende een eigen bio-informatica-instituut ter bevordering van het onderzoek in Nederland, het Netherlands Bioinformatics Centre of NBIC (2003-2013).

Software

Sequentiesoftware

Alineëring van verschillende sequenties van het proteïne hemoglobine aan de hand van het programma ClustalW

Sequentiesoftware wordt ingeschakeld voor het onderzoek van bijvoorbeeld de functie en ligging van een onbekend stukje DNA. Dit gebeurt met behulp van het BLAST-algoritme. Dit algoritme knipt een onbekende sequentie in kleinere stukjes en gaat op zoek in een gen- of eiwitdatabank naar een zo lang mogelijk overeenkomstig stuk. Dit principe ligt aan de basis van verscheidene andere sequentietools, waarbij iedere tool een specifiek doel heeft:

• Detecteren van nieuwe genen tussen junk-DNA en/of pseudogenen.
• Opzoeken van homologieën in databanken.
• 'Vergelijken' van twee of meer sequenties.
• Opbouwen/detecteren van de fylogenetische stamboom (evolutie) van organismen en genen (bijvoorbeeld genfamilies) ontstaan na genduplicatie zoals in hemoglobines.
• Onbekende stukken sequentie (DNA, mRNA, eiwitsequentie) functioneel classificeren.

Tools

• BLAST
• Blat
• FASTA
• ClustalW
• Artemis

Pathwayvisualisatiesoftware

Tools

• GenMAPP
• GeneGO MetaCore

Programmeertalen

De meeste programmeertalen zijn generiek toepasbaar. In de bio-informatica worden de volgende programmeertalen vaak gebruikt:

• Perl, BioPerl;
• Python, BioPython;
• R;
• Ruby, BioRuby;
• Java, BioJava;
• PHP.