Loading AI tools
Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame[1] autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen.
syndroom van Bruck | ||||
---|---|---|---|---|
Classificatie | ||||
Specialisme | genetica | |||
Lichaamsdeel | skelet | |||
Gerelateerde aandoeningen | arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta | |||
Coderingen | ||||
ICD-11 | LD24.KY | |||
ICD-10 | M89.8 | |||
OMIM | 259450 | |||
DiseasesDB | 33558 | |||
|
Er worden twee verschillende typen onderscheiden die beide autosomaal recessief overerven: type 1 en 2. De erfelijke oorzaak is verschillend, maar de klinische kenmerken van beide typen zijn niet te onderscheiden.[2]
Beide typen hebben sterk verminderde collageen telopeptide hydroxylysines en de verwante crosslinks. Dit wordt als oorzaak voor de botgroeiproblemen gezien.[5][6][7]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.