From Wikipedia, the free encyclopedia
Мастоцитозата е заболување на крвта односно болест на мастоцитите, ретко нарушување кое ги погодува и децата и возрасните, предизвикано од акумулација на функционално неисправни мастоцити (исто така наречени мастоцити ) и претходници на мастоцити CD34 +.[1]
Луѓето погодени од мастоцитоза се подложни на различни симптоми, вклучувајќи чешање, гадење, преголем замор, стомачна болка, главоболка и анафилактичен шок, предизвикани од ослободување на хистамин и други про-воспалителни супстанции од мастоцитите.[2]
Кога мастоцитите се подложени на дегранулација, супстанциите што се ослободуваат може да предизвикаат бројни симптоми кои можат да варираат со текот на времето и може да се движат по интензитет од благ до сериозен Бидејќи мастоцитите играат улога во алергиските реакции, симптомите на мастоцитоза често се слични на симптомите на алергиска реакција. Тие може да вклучуваат, но не се ограничени на:[3]
Постојат неколку квалитативни студии за ефектите на мастоцитозата врз секојдневниот живот. Но, Данска студија од 2018 година го опишува повеќедимензионалното влијание на болеста врз секојдневниот живот.[6]
Мастоцитите се наоѓаат во сврзното ткиво, вклучувајќи ја кожата, облогата на желудникот и цревата и други места. Тие играат важна улога во имунолошката одбрана од бактерии и паразити. Со ослободување на хемиски „аларми“ како што е хистамин, мастоцитите привлекуваат други клучни играчи на имунолошкиот одбранбен систем во областите на телото каде што се потребни.
Мастоцитите се чини дека имаат и други улоги. Бидејќи тие се собираат околу раните, мастоцитите можат да играат улога во заздравувањето на раните. На пример, типичното чешање кое се чувствува околу исцелителна краста може да биде предизвикано од хистамин ослободен од мастоцитите. Истражувачите исто така сметаат дека мастоцитите можат да имаат улога во растот на крвните садови ( ангиогенеза ). Некој со премалку или без мастоцити не е пронајден, што им укажува на некои научници дека можеби нема да можеме да преживееме со премалку мастоцити.
Мастоцитите изразуваат рецептор на клеточна површина, c-комплет [7] ( CD117 ), што е рецептор за факторот на матични клетки ( scf ). Во лабораториски студии, scf се чини дека е важен за размножување на мастоцитите. Мутации на генетскиот кодиран рецептор за c-комплет (мутација KIT (D816V)), што доведува до конститутивна сигнализација преку рецепторот се наоѓа кај> 90% од пациентите со системска мастоцитоза.[8]
Дијагнозата на уртикарија пигментоза (кожна мастоцитоза) често може да се направи со видување на карактеристичните лезии кои се темнокафеави и фиксирани. Мал примерок од кожа ( биопсија ) може да помогне да се потврди дијагнозата.
Во случај на сомневање за системска болест, нивото на серумска триптаза во крвта може да помогне. Ако основното ниво на с-триптаза е покачено, тоа подразбира дека мастоцитозата може да биде системска. Во случаи на сомневање за СМ, помош може да се извлече и од анализа на мутација во КИТ (D816V) во периферна крв со употреба на чувствителна PCR-технологија.
За да се постави дијагноза на системска мастоцитоза, мора да се исполнат одредени критериуми. Треба да се исполнат или еден голем + еден помал критериум или 3 помали критериуми:[9]
Други видови на мастоцитни заболувања вклучуваат:
Мастоцитозата може да се појави во различни форми:
Кожна мастоцитоза кај деца обично се манифестира во првата година по раѓањето и во повеќето случаи исчезнува за време на адолесценцијата.
Системската мастоцитоза вклучува коскена срцевина во повеќето случаи, а во некои случаи и други внатрешни органи, обично покрај тоа што ја зафаќа кожата. Мастоцитите се собираат во разни ткива и можат да влијаат на органите каде што мастоцитите не се населуваат вообичаено, како што се црниот дроб, слезината и лимфните јазли и органите кои имаат нормална популација, но каде што бројот е зголемен. Во цревата, може да се манифестира како мастоцитен ентероколитис .[14]
Постојат пет типа на системска мастоцитоза:[9]
Нема лек за мастоцитоза.Важно во третманот е да се контролираат симптомите кај пациентите. Треба да се избегнуваат сите фактори кои водат до ослободување на хистамин од мастоцитите. Тоа се екстремни температури, алкохол, емоционален стрес, убоди од инсекти и лекови, како што се нестероидни антиинфламаторни лекови. Но има голем број лекови кои помагаат во лекувањето на симптомите:[15]
Антидепресивите се важна и честопати занемарена алатка во третманот на мастоцитоза. Депресија и други невролошки симптоми се забележани кај мастоцитозата.[4][17] Некои антидепресиви, како што е доксепинот, самите се моќни антихистаминици и можат да помогнат во ублажување на физичките, како и на когнитивните симптоми.
Во случаи на напредна системска мастоцитоза или ретки случаи со индолентна системска мастоцитоза со многу вознемирувачки симптоми, може да се наведе циторедуктивна терапија.[18]
Пресадување на алогена матична клетка се користи во ретки случаи со агресивна системска мастоцитоза кај пациенти за кои се смета дека се соодветни за постапката.
Третманот со ултравиолетова светлина може да ги ублажи симптомите на кожата, но може да го зголеми ризикот од рак на кожата.[20]
Пациентите со индолентна системска мастоцитоза имаат нормален животен век. Прогнозата за пациенти со напредна системска мастоцитоза се разликува во зависност од видот на болеста, а MCL е најсериозната форма со кратко преживување.[18]
Вистинската инциденца и преваленцата на мастоцитозата е непозната, но генерално се смета дека мастоцитозата е „сирачево заболување “; сирачиња заболуваат од 200 000 или помалку луѓе во САД. Мастоцитозата, сепак, честопати може да биде погрешно дијагностицирана, бидејќи обично се јавува секундарно на друга состојба, а со тоа може да се појави почесто отколку што се претпоставува.
Националниот институт за алергија и инфективни болести научниците веќе неколку години проучуваат и лекуваат пациенти со мастоцитоза во Клиничкиот центар на Националниот институт за здравство (НИХ).
Некои од најважните истражувачки достигнувања за ова ретко нарушување вклучуваат подобрена дијагностика на мастоцитите и идентификување на факторите за раст и генетските механизми одговорни за зголемено производство на мастоцити.[21] Истражувачите во моментов ги проценуваат приодите за подобрување на начините на лекување на мастоцитозата.
Научниците исто така се фокусираат на идентификување на мутации поврзани со болести (промени во гените). Научниците од НИХ идентификуваа некои мутации, што може да им помогне на истражувачите да ги разберат причините за мастоцитоза, да ја подобрат дијагнозата и да развијат подобри третмани.
Во Европа, Европската мрежа на компетенции за мастоцитоза (ЕЦНМ) ги координира студиите, регистрите и образованието за мастоцитозата.
Уртикарија пигментоза првпат е опишана во 1869 година.[22] Првиот извештај за примарно нарушување на мастоцитите се припишува на Уна, која во 1887 година објави дека лезии на кожата на уртикарија пигментоза содржат бројни мастоцити.[23] Системската мастоцитоза за прв пат беше пријавена од француски научници во 1936 година.[24]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.