Генетско нарушување
From Wikipedia, the free encyclopedia
Генетското нарушување — здравствен проблем предизвикан од една или повеќе абнормалности во геномот. Тоа може да биде предизвикано од мутација на еден ген (моноген) или повеќе гени (полигени) или од хромозомска абнормалност. Иако полигенските нарушувања се најчести, терминот најчесто се користи кога станува збор за нарушувања со една единствена генетска причина, било во ген или во хромозом.[1][2] Одговорната мутација може да се појави спонтано пред ембрионалниот развој (мутација de novo), или може да се наследи од двајца родители кои се носители на погрешен ген (автосомно рецесивно наследување) или од родител со нарушување (автосомно доминантно наследување). Кога генетското нарушување е наследено од еден или од двајцата родители, исто така се класифицира како наследна болест. Некои нарушувања се предизвикани од мутација на Х-хромозомот и имаат Х-поврзано наследство. Многу малку нарушувања се наследуваат на Y хромозомот или на митохондриската ДНК (поради нивната големина).[3]
Постојат повеќе од 6.000 познати генетски нарушувања,[4] и нови генетски нарушувања постојано се опишуваат во медицинската литература.[5] Повеќе од 600 генетски нарушувања се лекуваат.[6] Околу 1 од 50 луѓе се погодени од познато нарушување на еден ген, додека околу 1 од 263 се погодени од хромозомско нарушување.[7] Околу 65% од луѓето имаат некакви здравствени проблеми како резултат на вродени генетски мутации. Поради значително големиот број генетски нарушувања, приближно 1 од 21 лица е зафатено од генетско пореметување класифицирано како „ретко“ (обично дефинирано дека влијае на помалку од 1 од 2.000 луѓе). Повеќето генетски нарушувања се ретки сами по себе.[8]
Генетските нарушувања се присутни пред раѓањето, а некои генетски нарушувања предизвикуваат вродени дефекти, но вродените дефекти исто така може да бидат развојни наместо наследни. Спротивно на наследното заболување е стекната болест. Повеќето видови на рак, иако вклучуваат генетски мутации на мал дел од клетките во телото, се стекнати болести. Сепак, некои синдроми на рак, како што се мутациите <i id="mwPA">BRCA</i>, претставуваат наследни генетски нарушувања.[9]