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メタコンドロマトーシス
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メタコンドロマトーシス(英: metachondromatosis)または中軟骨腫症(ちゅうなんこつしゅしょう)は、常染色体優性形式で遺伝する、不完全な浸透度(英語版)[2]の遺伝疾患である。この疾患では骨の成長に影響が生じ、主に手や足の骨に外骨腫が生じるほか、長骨の骨幹端(英語版)や腸骨稜に内軟骨腫(英語版)が生じる[3]。この症候群は主に管状骨に影響が及ぶが、脊椎、小関節、扁平骨(英語版)が関係する場合もある[4]。この疾患は、PTPN11遺伝子のエクソン4の変異が原因であると考えられている[2]。メタコンドロマトーシスの患者ではこのエクソンに11塩基対の欠失が生じており、その結果フレームシフトとナンセンス変異が生じている。この疾患は、1971年にフランスの医師Pierre Maroteauxによって発見と命名がなされた。彼は外骨腫とオリエール病(英語版)の放射線学的特徴を示す2家族を観察し[5]、1家族の5人の患者の観察から、この疾患が常染色体優性形式で遺伝することが特定された。この疾患の報告症例数は40に満たない[6][7]。