欠失

欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する^[1]。

染色体の欠失

欠失の種類

染色体欠失

(chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照

遺伝子欠失

(gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。

ヌクレオチド欠失

(nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。

末端欠失

(terminal deletion) 染色体の末端の欠失。

間質性欠失

(interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。

点欠失

(point deletion) 非常に小さな欠失。

関連する疾病

• Wolf-Hirschhorn症候群
• ネコなき症候群
• アンジェルアン症候群
• プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
• ミラー・ディッカー症候群
• Smith-Magenis 症候群
• 22q11.2欠失症候群

脚注

[脚注の使い方]

1. Ricki., Lewis, (2004). Human genetics : concepts and applications (6th ed ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 0072951745. OCLC 317664587. https://www.worldcat.org/oclc/317664587

関連項目

• 奇形
• 染色体
• 突然変異
• 染色体異常
• インデル