脂肪異栄養症（しぼういえいようしょう, Lipodystrophy, リポディストロフィー）とは、健康な脂肪組織を作り出したり維持したりすることが不可能になる疾患の一種である。遺伝的なものと後天的なものの双方がある[1][2]。「Lipo」はギリシア語で「脂肪」、「Dystrophy」は同じくギリシア語で「異常な、あるいは変性した状態」を意味し、その名の通り、脂肪組織で異常や変性が発生する。
この疾患は以下の種類に分類される[3]:495-497。
- 先天性脂肪異栄養症 (Congenital Lipodystrophy syndromes)
- Congenital Generalized Lipodystrophy, Beradinelli-Seip Syndrome
- Familial Partial Lipodystrophy
- Marfanoid–Progeroid Lipodystrophy Syndrome
- Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome[4]
- 後天性脂肪異栄養症 (Acquired Lipodystrophy Syndromes)
- Acquired Partial lipodystrophy, Barraquer-Simons Syndrome
- Acquired Generalized Lipodystrophy
- Centrifugal Abdominal Lipodystrophy
- Lipoatrophia Annularis, Ferreira-Marques Lipoatrophia
- Localized Lipodystrophy
- HIV-Associated Lipodystrophy
先天性脂肪異栄養症については遺伝的な要素が強く（遺伝子の欠陥）、発症は100万人のうち1人とされる[5]。後天的に発生する脂肪異栄養症のほうが一般的であり、HIVの感染者に影響を及ぼす[5]。
患者の脂肪組織において、脂肪を貯蔵する機能が不十分であり、脂肪組織以外の組織で脂肪の沈着が発生し（脂肪毒性（英語版））、インスリン抵抗性が引き起こされる[5]。患者の体内では高中性脂肪血症、脂肪性肝疾患の症状が発現し[6]、死因の多くは肝不全である[6]。非アルコール性脂肪性肝疾患ではレプチンの濃度が高くなるのとは対照的にリポジストロフィー患者ではレプチンの濃度は非常に低い[5]。
脂肪異栄養症患者が抗レトロウイルス薬を服用している場合、副作用を生ずる可能性がある。脂肪異栄養症の特徴として、身体の様々な領域に過剰な量の脂肪が沈着したり、脂肪が少ない箇所に脂肪が再分布される。頬、首の後ろ、背中に落ち窪んだ瘤[7]については、コルチゾールの過剰な分泌が原因で生ずる。ジドブジンやスタブジンのような逆転写酵素阻害剤[8]を服用している患者においては、多くの場合、脂肪組織萎縮症が発現する[9]。
経験豊富な内分泌学の専門医による臨床診断を実施する。亜型によっては遺伝学的な確証が得られる場合もある。部分型脂肪異栄養症患者の40%は、原因となる遺伝子が特定されていない[10]。体脂肪測径器を使うことで局所の体脂肪の厚さを測定するか、二重エネルギーX線吸収測定法（英語版）による体組成走査が亜型の特定に役立つ場合もある[11][12]。二重エネルギーX線吸収測定法は、局所的体脂肪率の測定と、脂肪組織の陰影を利用した脂肪分布の直接的な視覚化に有用である可能性がある[13]。
脂肪異栄養症に関わってくる代謝性合併症を軽減する効果的な治療法として、メトレレプチン（英語版）によるレプチン補充療法があり、全身性脂肪異栄養症の治療法としてアメリカ食品医薬品局によって承認されている[14]。欧州医薬品庁があるヨーロッパにおいては、食事療法に加えてメトレレプチンを使った脂肪異栄養症を治療する方法が採用されている。脂肪異栄養症は、皮膚の下の脂肪組織が欠損する代わりに、肝臓や筋肉組織に脂肪が蓄積する疾患である。全身性脂肪異栄養症を患っている2歳以上の小児患者、成人患者、部分型脂肪異栄養症を患っている12歳以上の患者に、このメトレレプチンを投与する[15]。APOC3（英語版）に対するアンチセンスオリゴであるボラネソルセン（英語版）[16][17]は、"The BROADEN study"で家族性部分型脂肪異栄養症患者の中性脂肪を減少させる有力な可能性を秘めた治療法として調査が進んでいる[18]。
Lipodystrophy Unitedは、この内分泌疾患の患者が設立し、運営しているアメリカ合衆国の機構である。会員はお互いを助け合い、この疾患に対する認識を高めようとしている[19]。Lipodystrophy UKは、患者を支援する目的でイギリスで設立された慈善団体である[20]。
毎年3月31日は、The World Lipodystrophy Dayとして注目されている[21][22]。
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- リポハイパートロフィー（英語版） - インスリン注射の繰り返しによって脂肪が蓄積することによって生じる皮下のしこり。
