Sindrome di Keutel
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La sindrome di Keutel è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una diffusa calcificazione delle cartilagini, stenosi polmonare periferica, brachitelefalangia (accorciamento delle falangi distali di mani e piedi) e da altri sintomi e segni clinici.[1][2]
Epidemiologia e storia
La malattia è molto rara, con incidenza inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[2] La sindrome deve il suo nome al medico Jürgen Keutel, che con i suoi colleghi la descrisse per primo nel 1972 a Gottinga, in Germania.[3]
Eziologia
La trasmissione della malattia è a carattere autosomico recessivo; il gene la cui mutazione è responsabile della sindrome prende il nome di MGP ed è localizzato sul cromosoma 12, a livello del locus genico p12.3, sul braccio corto del cromosoma; questo gene codifica per la proteina Matrix Gla protein.[4]
Clinica
Sintomi e segni
I soggetti affetti dalla sindrome presentano dismorfismo cranio-facciale con viso allungato, ponte nasale largo e piatto, ipertelorismo oculare e ipoplasia della porzione centrale del volto; altra caratteristica è la brachitelefalangia, ossia uno scarso sviluppo longitudinale della falange distale delle dita (soprattutto delle mani), conseguente ad acroosteolisi; si osserva inoltre un quadro si stenosi polmonare periferica.[1][2]
Si riscontra inoltre la calcificazione delle cartilagini dell'orecchio, del setto nasale, della laringe, della trachea, dell'albero bronchiale e delle costole; è presente inoltre una ipoacusia di entità variabile.
Diagnosi
La diagnosi è prevalentemente clinica, con la constatazione di diffuse calcificazioni cartilaginee in presenza di brachitelefalangia e di stenosi polmonare periferica; brachitelefalangia e alterazioni della cartilagine sono visibili mediante radiografia.
La diagnosi differenziale si effettua escludendo la sindrome fetale da warfarin, il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K,[5] la sindrome di Keipert e la condrodisplasia punctata recessiva legata all'X.
Prognosi
La prognosi dipende dal grado di coinvolgimento polmonare e di calcificazione delle arterie; se queste complicanze non sono gravi, l'aspettativa di vita è normale.
Note
Bibliografia
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