Cromosoma 12

Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 12, come di ogni autosoma. Il cromosoma 12 possiede circa 132 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 12 rappresentano oltre il 4% del DNA totale nelle cellule umane.

Cromosoma 12
Informazioni generali
Lunghezza	132.349.534 bps
SNPs	522.830
Geni che codificano per proteine
Noti	1075
Presunti	86
Pseudogeni	38
Geni che codificano per RNA
rRNA	15
miRNA	22
snRNA	77
snoRNA	21
Altri RNA	65
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl

Il cromosoma 12 contiene oltre 1200 geni. Si ritiene che possa contenerne circa 1300^[1][2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 500.000.

Geni

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 12:

• COL2A1: catena α del collagene di tipo II;
• HPD: 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi;
• MMAB: gene correlato all'aciduria metilmalonica;
• MYO1A: miosina IA;
• PAH: fenilalanina idrossilasi (correlato alla fenilchetonuria);
• PPP1R12A: subunità inibitoria 12A della protein fosfatasi 1;
• PTPN11: gene correlato alla sindrome di Noonan.

Malattie

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 12^[3]:

• aciduria metilmalonica;
• acondrogenesi;
• deficit di trioso fosfato isomerasi;
• displasia di Kniest;
• fenilchetonuria;
• ipocondrogenesi;
• malattia di Parkinson;
• sindrome di Noonan;
• sindrome di Stickler;
• sordità non sindromica;
• telangiectasia emorragica ereditaria;
• tirosinemia.
• malattia di von Willebrand