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Sindrome di Feingold
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La sindrome di Feingold (detta anche sindrome oculodigitoesofagoduodenale) è una malattia rara che consiste in un insieme di difetti congeniti; essa è una malattia genetica che si trasmette con ereditarietà autosomica dominante e fu descritta per la prima volta dal medico statunitense Murray Feingold nel 1975.[1] È stato dimostrato che la sindrome è associata a una mutazione a carico del gene N-MYC (MYCN[2]), localizzato sul braccio corto del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico 2p24.1.[3]
Il quadro clinico della sindrome di Feingold, che si sovrappone parzialmente al fenotipo dell'associazione di VACTERL,[4] consiste in microcefalia, anomalie della struttura delle dita (brachidattilia e clinodattilia dell'indice e del mignolo, sindattilia delle dita del piede, alluce escluso), atresia di alcuni tratti del tubo digerente (soprattutto l'esofago, ma anche il duodeno), e altri segni clinici meno peculiari, come dismorfismi facciali (fessure palpebrali corte, aumento del volume delle orbite oculari); talvolta è presente anche una lieve disabilità intellettiva.[4]
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