Brachidattilia

La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita^[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia^[1].

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Brachidattilia
Classificazione della brachidattilia
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	755.2, 755.3 e 755.4
ICD-10	Q68.1
MeSH	D059327
Sinonimi
Brachidactilia

Si osserva frequentemente^[2] in pazienti con sindrome di Down^[3].

Classificazione

Tipo	OMIM	Gene	Locus	Descrizione
A1	BDA1	IHH BDA1B	5p13.3-p13.2 2q33-q35	Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.
A2	BDA2	BMPR1B GDF5		Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.
A3	BDA3			Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.
A4	BDA4			Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
A5	BDA5			Questa forma è associata a displasia delle unghie.
A6	BDA1			Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
A7				Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[4].
B	BDB	ROR2	9q22
C	BDC	GDF5	20q11.2	Anche chiamata brachidattilia di Haws.
D	BDD	HOXD13	2q31-q32
E	BDE	HOXD13	2q31-q32
B ed E	BDB+BDE	ROR2 HOXD13	9q22 2q31-q32	Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.
A1B	BDA1+BDB		5p13.3-p13.2

Trattamento

La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi^[5].

Note

1. Canepa, pp. 388-90, 1988.
2. Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo e Roberto Adani, Hand and Upper Limb Malformations in Italy: A Multicentric Study, in The Journal of Hand Surgery Asian-Pacific Volume, vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI:10.1142/S2424835521500302. URL consultato il 13 agosto 2021.
3. Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome, in Lancet, vol. 361, n. 9365, aprile 2003, pp. 1281–9, DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X, PMID 12699967.
4. Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM, Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity, in Clin. Genet., vol. 35, n. 4, 1989, pp. 261–7, DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x, PMID 2714013.
5. Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.

Bibliografia

• Canepa Giuseppe, Le malattie dello scheletro nell'età evolutiva, Padova, Piccin, 1988, pp. 388-90.
• Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.

Voci correlate

• Camptodattilia
• Clinodattilia
• Polidattilia
• Sindattilia
• Sindrome di Liebenberg

Altri progetti

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• Wikimedia Commons

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Collegamenti esterni

• (EN) brachydactyly, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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