Osteo-onicodisplasia ereditaria
sindrome genetica Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
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L'osteo-onicodisplasia ereditaria, nota anche come sindrome nail-patella (NPS) (in italiano "sindrome unghia-rotula"), è una malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo delle unghie e delle rotule. È conosciuta anche come malattia di Fong o sindrome di Turner–Kieser .[1] A dispetto del nome, tale sindrome può interessare in realtà molte aree del corpo, come gomiti, torace e anche.[2] Frequente è anche il coinvolgimento dei reni.[3]
| Osteo-onicodisplasia ereditaria | |
|---|---|
| |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1190 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.89 |
| OMIM | 161200 |
| MeSH | D009261 |
| eMedicine | 1106294 |
| Sinonimi | |
| Sindrome nail-patella Sindrome unghia-rotula Sindrome di Turner-Kieser Malattia di Fong | |
La malattia è provocata da una mutazione genetica localizzata sul braccio lungo del cromosoma 9, nel locus 9q34. Essa presenta una modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che è sufficiente la mutazione di una sola copia del gene, delle due copie normalmente presenti in tutti gli individui, per determinare la malattia. I figli di un individuo affetto eterozigote (cioè portatore della mutazione in una sola copia del gene) avranno quindi il 50% di probabilità di essere colpiti dalla malattia. Nella patogenesi della malattia è coinvolto LMX1B, un gene omeobox che codifica per un fattore di trascrizione.[4][5]
La sindrome nail-patella è classicamente descritta come l'associazione di quattro anomalie, che riguardano rispettivamente le unghie, le rotule, i gomiti e le anche.[3]
Oltre alla "tetrade" sopra descritta, possono rientrare nel quadro della malattia anche malformazioni delle articolazioni delle dita, che comportano un atteggiamento in flessione delle articolazioni interfalangee sia prossimali che distali; malformazioni dei piedi, del torace e della colonna vertebrale. L'osteoporosi è presente in percentuale variabile dall'8 al 20% dei soggetti e può comportare un aumento del rischio di fratture. I pazienti colpiti dalla malattia possono inoltre presentare una ridotta massa muscolare e, nel 30-50% dei casi, possono essere colpiti i reni, con gravità variabile dalla proteinuria asintomatica fino all'uremia terminale (5% dei casi) e alla necessità di trattamento sostitutivo, rappresentato da emodialisi o dal trapianto renale. Altri potenziali bersagli della malattia sono l'occhio (glaucoma ad angolo aperto e microfachia[6]), l'intestino (stipsi cronica e sindrome dell'intestino irritabile), il sistema nervoso (riduzione della sensibilità termica e dolorifica, parestesie e nel 6% dei casi epilessia), problemi vasomotori tipo fenomeno di Raynaud e anomalie dei denti, in particolare dello smalto dentario.[3]
Il trattamento della Osteo-onicodisplasia ereditaria dipende dai sintomi e dalle condizioni del paziente. Molto spesso è chirurgico, ad esempio si possono sostituire le articolazioni o aggiustare le unghie.
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