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malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali.[1][2]
| Malattia di Hirschsprung | |
|---|---|
| |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0200 |
| Specialità | pediatria, digestive system surgery e gastroenterologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 600156, 606874, 606875, 608462 e 611644 |
| MeSH | D006627 |
| MedlinePlus | 001140 |
| eMedicine | 178493 |
| Sinonimi | |
| Megacolon congenito agangliare | |
| Eponimi | |
| Harald Hirschsprung Giuseppe Mya Frederik Ruysch | |
Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886. Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch.[3]
Ha una incidenza di circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi e dimostra un'evidente predilezione per il sesso maschile, con un rapporto tra maschi e femmine pari a 4:1.[1] Nel sesso femminile la malattia è presente soprattutto a segmento lungo, ovvero coinvolge un ampio tratto di intestino, mentre nel maschio a segmento corto, ovvero limitato al retto-sigma. Il 10% dei casi si manifesta in pazienti con sindrome di Down.[1][4]
Si tratta di una malattia multigenica[5] malattia genetica, osservata inizialmente in pazienti affetti da trisomia 21[6]. Successivamente sono state dimostrate correlazioni con delezioni dei geni EDNRB, situato sul cromosoma 13 (-q22)[7][8], RET, sul cromosoma 10 (-q11.2)[9], e ZFHX1B, sul cromosoma 2 (-q22).[10][11] Nel 70% delle forme lunghe di affezione è il gene coinvolto è RET.[12][13]
È stato osservato che la mutazione alla base del morbo di Hirschsprung, a carico del gene RET, è di tipo loss-of-function; essa è correlata a una mutazione di tipo gain-of-function nel medesimo locus, che a sua volta provoca la patologia MEN2 (neoplasie endocrine multiple di tipo 2). Ciò è un tipico esempio di eterogeneità allelica clinica. Studi recenti dimostrano come possa esserci un'associazione tra anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT) e la malattia di Hirschsprung.[14]
La malattia è dovuta ad anomalie di sviluppo e maturazione del sistema nervoso enterico a partire dalle creste neurali. Ne consegue l'assenza di gangli dei plessi mioenterico di Auerbach e sottomucoso di Meissner per un'estensione variabile, che si manifesta clinicamente con un'assenza di peristalsi nel tratto agangliare.[1]
È sempre interessato il retto e solitamente anche il colon sigmoideo. Meno frequentemente è interessato l'intero colon, mentre in casi del tutto eccezionali tutto l'intestino.[1]
Si manifesta in età molto precoce, generalmente nei primi giorni di vita, e si presenta quasi costantemente con ritardata emissione del meconio.[2] È tuttavia generalmente riconosciuto che il quadro clinico di presentazione della malattia di Hirschsprung può risultare molto variabile per forma e severità. Spesso l'emissione di meconio risulta parziale, piuttosto che ritardata.[15] Paradossalmente, diarrea cronica, associata a segni e sintomi di proctite, possono costituire la prima manifestazione.[16]
Possono individuarsi quattro quadri clinici principali[17]:
La diagnosi della malattia di Hirschsprung non è difficile e solitamente anche la sola clinica può essere sufficiente; essa entra in diagnosi differenziale con la stipsi ostinata secondaria a fecaloma, ma se ne differenzia per l'età d'insorgenza. Nel primo caso questa si manifesta precocemente e, all'esplorazione rettale, l'ampolla risulta vuota; nel secondo caso l'insorgenza è verso i 4-5 anni e l'ampolla risulta piena di feci.[2]
La diagnosi può essere effettuata tramite l'esecuzione di un clisma opaco dell'intestino, di una biopsia rettale[19] e di una manometria anorettale, se si tratta di bambini più grandicelli o adulti.[2]
In particolare alla biopsia, che rappresenta lo standard di riferimento per la diagnosi, si osserva l'assenza di gangli nervosi nella tonaca muscolare e nella sottomucosa, associata a incremento di fibre nervose positive alla tecnica di colorazione della acetilcolinesterasi[20] (vedi Illustrazione sezione bioptica colorata) . Quasi costantemente si assiste a dilatazione e ipertrofia del tratto di colon normale posizionato a monte di quello affetto. La mucosa può risultare infiammata e può ulcerarsi. La diagnosi di certezza è raggiunta, tuttavia, solo tramite colorazione per l'acetilcolinesterasi dei campioni di sottomucosa.[1]
Il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico[21] e prevede la rimozione del tratto agangliare di intestino[22], successivamente alla riduzione del diametro del megacolon a monte tramite lavaggi rettali o il confezionamento di una colostomia temporanea. Quest'ultima è preferibilmente da evitarsi, per via dell'alta incidenza di infezioni. L'intervento deve preferenzialmente essere effettuato il prima possibile, ovvero nei primi giorni-settimane di vita.[2]
Sono state descritte tre tecniche chirurgiche principali[2]:
La mortalità della malattia di Hirschsprung è solitamente inferiore al 3%, ma può raggiungere il 10% nei casi di enterocolite e nei casi in cui il tratto agangliare raggiunga l'ileo[2]. Complicanza principale dell'intervento chirurgico può essere la costipazione post-operatoria persistente (7%-13% dei casi).
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