Ellissocitosi ereditaria

L' ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l'anemia emolitica.

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Ellissocitosi ereditaria
Ellissociti nello striscio di sangue periferico
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	611804 e 130600
MeSH	D004612
MedlinePlus	000563
eMedicine	955827 e 199801

Clinica

I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, splenomegalia, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.

Eziologia

Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani.^[1] Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'anchirina.

Trattamento

Il trattamento prevede la splenectomia.