Sindrome di Edwards
malattia genetica umana / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960.[1] È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita.
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Sindrome di Edwards | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica e pediatria |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D000073842 |
MedlinePlus | 001661 |
eMedicine | 943463 |
Sinonimi | |
Trisomia 18 | |
Eponimi | |
John Hilton Edwards | |
La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile.[2]
La maggior presenza di sindrome di Edwards nelle femmine è probabilmente spiegabile con l'aborto selettivo genetico, questo è dovuto alla maggior probabilità con cui vengono abortiti i feti maschi; come risultato finale si produce una maggior nascita di feti femmine affetti dalla trisomia[3]. La maggior parte dei feti con la sindrome muore prima della nascita.[2] L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi negli organi interni.