Aneuploidia
anomalia cromosomica / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Sindromi da aneuploidia cromosomica, Cod. esenz. SSN ...
Sindromi da aneuploidia cromosomica | |
---|---|
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG080 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 758 |
ICD-10 | Q90 e Q98 |
MeSH | D000782 |
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Può avvenire per differenti motivi:
- Durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga "perso", per esempio se il suo centromero è stato cancellato;
- È avvenuta una "fusione" di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana;
- Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi. Normalmente i cromosomi omologhi (alla meiosi I) o i cromatidi fratelli all'anafase (meiosi II o mitosi) migrano verso i poli opposti; quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi che può interessare sia autosomi sia cromosomi sessuali;
- La maggior parte dei tumori sono aneuploidi. Nonostante l'aneuploidia delle cellule tumorali sia stata per lungo tempo considerata un epifenomeno senza conseguenze sul comportamento della cellula neoplastica[1], il lavoro svolto da Peter Duesberg, seguito da quello di altri, ha contribuito a stabilire una relazione diretta tra aneuploidia e fenotipo tumorale[2]. L'aneuploidia comunque può essere presente fisiologicamente anche in alcune delle cellule di tessuti normali, come per esempio il fegato, dove non è perfettamente chiaro che ruolo svolga[3][4]
- Nell'uomo la perdita o l'acquisto di un cromosoma (autosoma o cromosoma sessuale) in tutte le cellule dell'individuo, determina uno sviluppo anomalo o in casi più gravi può indurre ad aborto spontaneo nelle prime settimane di gestazione. Nel primo caso ricordiamo le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 note rispettivamente come: sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tali sindromi sono relative ad aneuploidie autosomiche; possono verificarsi anche aneuploidie sessuali (eterosomiche, meno gravi) come: sindrome di Turner (X0), sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX), XXXY e XXYY.
Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso da specie a specie.