Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.[1][2]
Fakta Singkat Fibrillin 1, Struktur tersedia ...
Tutup
Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.[3]
Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272 . PMID 12525539.
- Hayward C, Brock DJ (1998). "Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies". Hum. Mutat. 10 (6): 415–23. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C. PMID 9401003.
- Robinson PN, Godfrey M (2000). "The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies". J. Med. Genet. 37 (1): 9–25. doi:10.1136/jmg.37.1.9. PMC 1734449 . PMID 10633129.
- Handford PA (2001). "Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix". Biochim. Biophys. Acta. 1498 (2–3): 84–90. PMID 11108952.
- Robinson PN, Booms P, Katzke S; et al. (2002). "Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies". Hum. Mutat. 20 (3): 153–61. doi:10.1002/humu.10113. PMID 12203987.
- Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). "Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene". Am. J. Med. Genet. A. 126 (3): 284–9. doi:10.1002/ajmg.a.20605. PMID 15054843.
- Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (2005). "Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome". Circulation. 111 (11): e150–7. doi:10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4. PMID 15781745.
- Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (2005). "Molecular genetics of Marfan syndrome". Curr. Opin. Cardiol. 20 (3): 194–200. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd. PMID 15861007.
- Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). "Fibrillin-1 misfolding and disease". Antioxid. Redox Signal. 8 (3–4): 338–46. doi:10.1089/ars.2006.8.338. PMID 16677079.