Loading AI tools
Dari Wikipedia, ensiklopedia bebas
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang jadi menyempit dengan sendirinya, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa nyeri, infeksi serius, dan kerusakan organ pada tubuh.
![]() | Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. |
Artikel ini sebagian besar atau seluruhnya berasal dari satu sumber. |
Anemia sel sabit | |
---|---|
Informasi umum | |
Spesialisasi | Hematologi ![]() |
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua, dan harus dua-duanya memiliki kelainan genetik ini. Kondisi pewarisan sifat genetik yang demikian disebut resesif autosomal.
Jika anak hanya mewarisi satu mutasi gen, yaitu hanya dari salah satu orang tua, maka penyakit anemia sel sabit tidak akan terjadi. Namun, ia akan menjadi pembawa (carrier) mutasi gen anemia sel sabit dan dapat mewariskan kelainan genetik ini kepada keturunannya.
Kemungkinan seorang anak terkena anemia sel sabit dari kedua orang tua yang merupakan carrier penyakit ini adalah 25%.
Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, terdapat berbagai jenis penyakit anemia sel sabit. Setiap jenis memiliki tingkat keparahan gejala yang berbeda. Jenis anemia sel sabit yang paling umum terjadi adalah hemoglobin SS. Anemia sel sabit ini dapat menimbulkan gejala yang berat.
Selain hemoblobin SS, ada juga jenis anemia sel sabit hemoglobin SB0 talasemia. Anemia jenis ini bahkan dapat menyebabkan gejala yang lebih berat daripada hemoglobin SS. Namun, kasusnya jarang ditemui.
Jenis lainnya adalah hemoglobin SC, SB talasemia, SD, SE, dan SO. Anemia jenis ini umumnya hanya menunjukkan gejala ringan.[1]
Gejala anemia sel sabit dapat muncul sejak usia 4 bulan, tetapi umumnya baru terlihat pada usia 6 bulan. Gejala pada setiap penderita berbeda-beda dan dapat berubah seiring waktu. Berikut ini adalah beberapa gejala yang umumnya terjadi:
Anemia
Sel sabit rusak 6–12 kali lebih cepat dibandingkan dengan sel darah merah yang normal. Hal ini dapat mengakibatkan pasokan oksigen ke seluruh tubuh berkurang. Gejala yang dapat muncul akibat kondisi tersebut antara lain pusing, pucat, jantung berdebar, terasa mau pingsan, sesak napas, mudah marah, serta cepat lelah.
Pada bayi, anemia dapat menghambat pertumbuhannya. Gangguan pertumbuhan tersebut juga berisiko memperlambat datangnya masa pubertas saat nanti ia beranjak remaja.
Krisis sel sabit adalah gejala berupa rasa nyeri yang dapat muncul di banyak bagian tubuh, seperti di dada, perut, atau sendi. Krisis sel sabit merupakan gejala yang paling sering dirasakan oleh penderita anemia sel sabit, dan muncul akibat sel sabit menempel pada pembuluh darah sehingga menghambat aliran darah.
Gejala krisis sel sabit bisa dipicu oleh kondisi tertentu, seperti dehidrasi, berolahraga terlalu berat, merasa tertekan, sedang hamil, atau berada di tempat dengan hawa dingin.
Pada bayi berusia kurang dari 1 tahun, sel sabit dapat berkumpul dan menyumbat pembuluh darah pada limpa. Hal ini dapat menyebabkan pembesaran limpa dan penurunan fungsi limpa, atau disebut juga dengan krisis limpa. Kondisi ini dapat ditandai dengan perut bagian kiri yang membesar dan terasa nyeri.
Rasa nyeri bisa bersifat ringan hingga berat, dan bisa berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Kondisi ini juga dapat menimbulkan nyeri kronis karena kerusakan tulang dan sendi atau luka akibat kekurangan aliran darah.
Penyumbatan aliran darah dapat menyebabkan lengan dan tungkai menjadi bengkak dan nyeri.
Anemia sel sabit dapat merusak organ limpa yang memiliki peran besar dalam melawan infeksi. Oleh karena itu, penderita anemia sel sabit cenderung lebih rentan terkena infeksi, mulai dari yang ringan, seperti pilek biasa, hingga yang lebih serius, seperti pneumonia.
Penderita anemia sel sabit dapat mengalami gangguan penglihatan, seperti penglihatan menjadi kabur, akibat terhambatnya aliran darah di dalam mata. Pada beberapa kasus, terhambatnya aliran darah di mata bahkan dapat menyebabkan kebutaan permanen.
Penanganan bisa dilakukan jika memiliki gejala berikut ini:
Diagnosis anemia sel sabit diawali dengan sesi tanya jawab seputar gejala, riwayat kesehatan pasien, dan riwayat penyakit pada keluarga pasien. Jika gejala, keluhan, atau riwayat kesehatan mengarah ke penyakit anemia sel sabit, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikannya.
Berikut ini adalah beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan:
Penyakit anemia sel sabit umumnya memerlukan pengobatan seumur hidup. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk meredakan gejala serta mencegah munculnya komplikasi. Beberapa penanganan tersebut adalah:
Penanganan utama untuk mengatasi krisis sel sabit adalah dengan menghindari faktor pemicunya, seperti:
Jika krisis sel sabit terus berlanjut, dokter akan meresepkan hidroksiurea. Obat ini mampu menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin bernama haemoglobin fetus (HbF) yang dapat mencegah pembentukan sel sabit.
Akan tetapi, obat ini dapat meningkatkan risiko terjadinya infeksi karena sifatnya yang menurunkan kadar sel darah putih. Obat ini juga diduga dapat berpengaruh buruk terhadap kesehatan jika dikonsumsi dalam jangka waktu panjang. Selain itu, obat ini tidak boleh dikonsumsi oleh wanita hamil.
Beberapa cara yang dapat dilakukan untuk meredakan rasa nyeri adalah:
Apabila rasa sakit belum juga hilang atau malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter dapat meresepkan obat pereda nyeri yang lebih kuat.
Untuk mengatasi gejala anemia, dokter akan memberi suplemen asam folat yang dapat menstimulasi produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong berat, mungkin diperlukan transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.
Untuk mencegah infeksi, dokter akan menganjurkan pasien, terutama anak-anak, untuk melengkapi vaksinasi. Selain itu, pada pasien anak-anak, dokter juga dapat meresepkan antibiotik penisilin untuk jangka waktu yang lama, biasanya hingga usia 5 tahun.
Namun jika anemia sel sabit yang diderita anak menimbulkan gejala berat, anak mungkin perlu menggunakan penisilin untuk seumur hidup. Terapi penisilin seumur hidup juga dianjurkan pada pasien dewasa yang sudah diangkat limpanya atau pernah menderita pneumonia.
Pasien anemia sel sabit lebih berisiko untuk mengalami strok. Oleh karena itu, pasien dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan tiap tahun. Melalui pemeriksaan ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak bisa dilihat, sehingga ketika terjadi tanda-tanda strok, deteksi dan penanganan dini bisa dilakukan.
Satu-satunya metode pengobatan yang bisa sepenuhnya menyembuhkan anemia sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang. Melalui metode ini, sumsum tulang penderita akan diganti dengan sumsum tulang donor yang dapat menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat.
Akan tetapi, sel hasil transplantasi sumsum tulang berisiko menyerang sel lain dalam tubuh. Oleh karenanya, prosedur ini hanya dianjurkan pada penderita yang masih berusia di bawah 16 tahun, dengan komplikasi yang berat dan tidak memberikan respons terhadap pengobatan lainnya.
Adanya penyumbatan pembuluh darah pada suatu organ tubuh bisa menurunkan fungsi atau bahkan merusak organ tersebut. Kondisi ini dapat menimbulkan beberapa komplikasi seperti berikut: