Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն, ամենատարածված, կյանքին վտանգ սպառնացող ժառանգական հիվանդություններից մեկն է և երիկամների ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունը^[1][2]:Այն կապված է մեծ միջընտանեկան և ներընտանեկան փոփոխականության հետ, ինչը մեծապես կարելի է բացատրել նրա գենետիկական տարասեռությամբ և փոփոխող գեներով։ Այն նաև ամենատարածվածն է երիկամների ժառանգական կիստոզային հիվանդություններից։ Մի խումբ խանգարումներ, որոնք ունեն հստակ պաթոգենեզ, որը բնութագրվում են երիկամային կիստաների և տարբեր արտաերիկամային դրսևորումներով, որոնք ներառում են կիստաներ այլ օրգաններում, օրինակ՝ լյարդ, սերմնաբշտեր, ենթաստամոքսային գեղձ և արախնոիդային թաղանթը, ինչպես նաև ներգանգային անևրիզմաները և դոլիխոէկտազիաները, աորտայի արմատները և անևրիզմաները, միտրալ փականի պրոլապսը և որովայնի պատի ճողվածքները^[1][3][4]։ Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզով հիվանդների 50%-ից ավելի մոտ, ի վերջո, զարգանում է երիկամների վերջնական փուլի հիվանդություն և պահանջում է դիալիզ կամ երիկամի փոխպատվաստում.^[1][5]: Ենթադրվում էոր երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը ազդում է աշխարհում յուրաքանչյուր 1000 անհատից առնվազն մեկի վրա՝ այս հիվանդությունը դարձնելով երիկամների ամենատարածված ժառանգական խանգարումը 1:2000 ախտորոշված տարածվածությամբ և 1:3000-1:8000 հաճախականությամբ համաշխարհային մասշտաբով^{[6][7][8][9][10]}։

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն
Տեսակ	հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտություն	բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9	753.13
ՀՄԴ-10	Q61
Autosomal dominant polycystic kidney disease Վիքիպահեստում

Նշաններ և ախտանիշներ

Կլինիկական դրսևորումներն են.

• Գոտկատեղի սուր ցավ
• Արյուն մեզի մեջ
• Շոշափվող երիկամներ
• Ենթարախնոիդալ արյունահոսություն (հատապտուղների անևրիզմա)
• Հիպերտոնիա
• Լյարդի կիստաներ
• Ուրեմիա՝ երիկամների անբավարարության պատճառով
• Երիկամների քրոնիկ հիվանդության անեմիա
• Ուժեղանում է էրիթրոպոետինի սեկրեցիան

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները հաճախ զարգանում են 30-40 տարեկանում^[11]։

Գենետիկա

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը գենետիկորեն հետերոգեն է՝պայմանավորված երկու գեների մուտացիաներով PKD1 (քրոմոսոմային շրջան՝ 16p13.3; մոտ 85% դեպքերի) և PKD2 (4q21; մոտ 15% դեպքերի)։ Մի քանի գենետիկ մեխանիզմներ, հավանաբար, նպաստում են հիվանդության ֆենոտիպային արտահայտմանը:Թեև ապացույցներ կան երկու վնասող մեխանիզմի մասին (2 PKD ալելների բողբոջային գիծ և սոմատիկ ապաակտիվացում), որը բացատրում է երիկամների և լյարդի կիստաների օջախային զարգացումը, հապլոանբավարարությունն ավելի հավանական է, որ բացատրի հիվանդության անոթային դրսևորումները^{[12][13][14][15]}։ Բացի այդ, մկների նոր մոդելները, որոնք հոմոզիգոտ են PKD1 հիպոմորֆ 22 և 23 ալելների համար, և PKD2 +/− մկների մոտ երիկամային էպիթելային բջիջների աճի ցուցադրումը ցույց են տալիս, որ երկու վնասման մեխանիզմից բացի այլ մեխանիզմներ նույնպես նպաստում են կիստոզ ֆենոտիպին։

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունում տեղի է ունենում մեծ միջընտանեկան և ներընտանեկան փոփոխականություն:PKD1 մուտացիաներով անհատների մեծամասնությունը երիկամային անբավարարություն ունի մինչև 70 տարեկան, մինչդեռ PKD2 մուտացիաներով մարդկանց ավելի քան 50%-ն այդ տարիքում ունի երիկամային անբավարար ֆունկցիա (երիկամային հիվանդության վերջնական փուլի սկզբնավորման միջին տարիքը՝ 54,3 տարի PKD1-ով,74տարի PKD2-ով)^[16]։

Երիկամային և արտաերիկամային դրսևորումների ծանրության մեջ նկատված էական ներընտանեկան փոփոխականությունը մատնանշում է գենետիկ և շրջակա միջավայրի փոփոխող գործոնները, որոնք կարող են ազդել երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդության արդյունքի վրա, և մոնոզիգոտ երկվորյակների և քույրերի միջև երիկամային ֆունկցիայի փոփոխականության վերլուծության արդյունքները հաստատում են գենետիկ մոդիֆիկատորների դերը այս հիվանդության մեջ^[17]։ Ենթադրվում է, որ երիկամային հիվանդության վերջին փուլի տարիքային շեղումների 43-78%-ը կարող է պայմանավորված լինել ժառանգական փոփոխող գործոններով^[18]։

Պաթոֆիզիալոգիա

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությամբ հիվանդների երիկամային ֆունկցիայի խանգարումը կլինիկորեն չի արտահայտվում մինչև 30-40տարեկան^[5]։ Այնուամենայնիվ, ապացույցների մեծ մասը հուշում է, որ էպիթելում սկսվում է երիկամային կիստաների ձևավորումը^[19]։ Կիստաները իսկզբանե ձևավորվում են որպես երիկամային խողովակի փոքր նոսրացումներ, որոնք այնուհետև ընդլայնվում են տարբեր չափերի հեղուկով լցված խոռոչներ ձևավորելու համար^[19]:Կիստաների շարունակական աճը ապահովոում է մուտացիան պոլիցիստին գենի ալելներից մեկում, սոմատիկ երկրորդ հիթ, որը հանգեցնում է նորմալ ալելի կորստի, և երրորդ հիթը, որը կարող է լինել երիկամներում կիստաների տարածման պատճառ^[20]։ Հիվանդության զարգացումը, խողովակների շարունակական նոսրացումը բջիջների տարածման, հեղուկի սեկրեցման և խողովակի տարանջատման միջոցով հանգեցնում է կիստաների ձևավորմանը^[21][22]։

Երիկամների աուտոսոսմ դոմինաանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը շատ այլ հիվանդությունների հետ միասին, կարող է դասակարգվել հիվանդությունների ընտանիքի մեջ, որը հայտնի է որպես ցիլիոպաթիաներ^[23]։ Երիկամային խողովակների էպիթելի բջիջները, ներառյալ նեֆրոնի բոլոր հատվածները և հավաքող խողովակները (բացառությամբ փոխկապակցված բջիջների) ցույց են տալիս մեկ հիմնական ցիլիում^[24]։ Պոլիցիստին-1, սպիտակուցը որը կոդավորված է PKD-1ով ապահովում են ցիլիայի առաջացումը և նրա զգայնությունը արտաբջջայինհ փոփոխություններին, կալցիումական անցուղիների ակտիվացումը կապված է պոլիցիստին-2ի հետ՝կոդավորված PKD-2-ով^[25]։

Էպիթելիալ բջիջների տարածումը և հեղուկի արտազատումը հանգեցնում է կիստաների առաջացմանը^[26]։ Կիստաների առաջացման վաղ փուլերի ընթացքում կիստաները միացած են իրենց սնող խողովակին,երիկամի գլոմերուլյար ֆիլտրատը լցվում է կիստաներ։ Այս կիստաները մեծանում են մինչև 2 մմ տրամագիծ, հետո կիստան անջատվում է իրեն սնող խողովակից և դրանից հետո հեղուկը կարող է մուտք գործել կիստայի մեջ միայն տրանսէպիթելային սեկրեցիայի միջոցով^[19]։

Կլինիկականորեն, երիկամային կիստաների թվի և չափի արագ աճը թարգմանվում է որպես երիկամների ծավալի պրոգրեսիվ աճ^[1][19]։ Մայո կլինիկայի մասնագետների գլխավորած ուսումնասիրությունները բացահայտեցին, որ երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հավանդությամբ հիվանդների մեծ խմբում ընդհանուր առմամբ երիկամների ծավալը կազմում էր 1060 ± 642 մլ, միջին ավելացումը 3 տարվա ընթացքում կազմում էր 204մլ, կամ տարեկան 5.27%^[27]:

Ախտորոշում

Սովորաբար, երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության ախտորոշումն ի սկզբանե կատարվում է երիկամների պատկերման միջոցով՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային հետազոտությունը,համակարգչային շերտագրումը կամ մագնիսառեզոնանսային շերտագրումը^[28]։ Այնուամենայնիվ, մոլեկուլային ախտորոշումը կարող է անհրաժեշտ լինել հետևյալ իրավիճակներում. 1 -Երբ որոշակի ախտորոշում է պահանջվում երիտասարդ անհատների մոտ, օրինակ՝ մուտացիա կրող հարազատ ունեցող մարդը,հետազոտության անորոշ պատասխանի դեպքում, 2- բացասական ընտանեկան անամնեզը, հաշվի առնելով ֆենոտիպային համընկնումը մի քանի այլ երիկամների կիստոզ հիվանդությունների հետ,3- այն անձանց ում ընտանիքում հայտնաբերվել է պոլիկիստոզ հիվանդությունև 4- գենետիկական խորհրդատվություն պահանջող հիվանդների մոտ, հատկապես այն զույգերի մոտ, ովքեր ցանկանում են նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում ունենալ^{[28][28][28][29][30]}։

Մեծ էխոգեն երիկամների հայտանբերումը՝առանց հստակ մակրոսկոպիկ կիստաների հայտնաբերուման նորածնի/երեխայի մոտ, 50 %-ով բարձրացնում է պոլիկիստոզի զարգացման ռիսկը։ Երիկամների պոլիկիստոզի բացասական ընտանեկան անամնեզի, երիկամների երկկողմանի մեծացման և կիստաների առկայությունը՝ լյարդի կիստաների առկայությամբ կամ առանց դրա, ինչպես նաև այլ դրսևորումների բացակայությունը, որոնք հուշում են երիկամային կիստոզ տարբեր հիվանդությունների մասին, որոշակի ապացույցներ են տալիս ախտորոշման համար։ Որոշ դեպքերում ներգանգային անևրիզմաները կարող են լինել երիկամների պոլիկիստոզի հետ կապված նշան, և կարող է առաջարկվել սկրինինգ ներգանգային անևրիզմայի ընտանեկան անամնեզ ունեցող հիվանդների համար^[31]։

Կլինիկականորեն հասանելի է մոլեկուլային գենետիկական հետազոտությունը վերլուծության կամ ուղղակի մուտացիայի հայտնաբերման համար. այնուամենայնիվ, գենետիկական հետերոգենւթյունը էական բարդություն է մոլեկուլային գենետիկական թեստավորման համար։ ԸՆտանիքներում որտեղ շատ են պոլիկիստոզով հիվանդները, պետք է թեստավորվեն՝ պարզելու համար, թե երկու հնարավոր գեներից որն է պատասխանատու յուրաքանչյուր ընտանիքում։ PKD1 և PKD2 գեների մեծ չափերն ու բարդությունը, ինչպես նաև ընդգծված ալելային հետերոգենությունը խոչընդոտներ են ստեղծում ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության միջոցով մոլեկուլային փորձարկման համար։ Թեստավորման զգայունությունը գրեթե 100% է երիկամների աուտոսոմ դոմիանտ պոլիկիստոզով բոլոր հիվանդների համար, ովքեր 30 տարեկան և ավելի են, և PKD1 մուտացիայով երիտասարդ հիվանդների համար,այս չափանիշները միայն 67 %-ով զգայուն են PKD2 մուտացիայով հիվանդների համար, ովքեր 30 տարեկանից փոքր են։

Բուժում

Ներկայումս երիկամների պոլիկիստոզի համար հասանելի միակ դեղորայքային բուժումը իրենից ներկայացնում է երիկամների ընդհանուր ծավալի (TKV) մեծացման արագության նվազեցում՝ վազոպրեսինաային ընկալիչների 2 (V2) անտագոնիստների ՝տոլվապտանի միջոցով։ Տոլվապտանի բուժումը չի դադարեցնում հիվանդության զարգացումը, և հիվանդների մոտ ի վերջո զարգանում է երիկամային անբավարարություն։ Պալիատիվ բուժման եղանակները ներառում են սիմպտոմատիկ դեղամիջոցներ՝ոչ օփիոիդային և օփիոիդային ցավազրկողներ, որովայնիային/հետորովայնամզային ցավի համար։ Ցավազրկողների չենթարկվող ցավի դեպքում կատարվում են պարզ կամ բարդ վիրաբուժական միջամտություններ՝ երիկամային կիստայի ասպիրացիա, կիստայի դեկորտիկացիա, երիկամային դեներվացիա և նեֆրէկտոմիա, որոնք կարող են հանգեցնել վիրահատությանը բնորոշ բարդությունների՝ախտանշաններիի պրոգրեսիայի պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ Քաշի թեթև կորուստը բարենպաստ է ազդում ցավի վրա՝ հետևաբար սննդակարգի և ապրելակերպի փոփոխությունները նույնպես լավ են անդրադառնում։

Միզամուղ դեղամիջոց

2014 թվականին Ճապոնիան աշխարհում առաջին երկիրն էր, որը հաստատեց երիկամնների պոլիկիստոզի դեղորայքային բուժումը, որին հաջորդեցին Կանադան և Եվրոպան, որոնք հաստատեցին տոլվապտան դեղամիջոցը երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների համար 2015 թվականի սկզբին։ ԱՄՆ հավանություն տվեց տոլվապտանի օգտագործմանը որպես պոլիկստոզի բուժում 2018 թվականին։ Տոլվապտանը՝ միզամուղ դեղորայք է, վազոպրեսինային 2 (V2) ընկալիչների անտագոնիստ է։ Նախակլինիկական ուսումնասիրությունները ենթադրում էին, որ cAMP մոլեկուլը կարող է դեր ունենալ կիստաների մեծացման մեջ, իսկ կրծողների վրա կատարված ուսումնասիրությունները հաստատել են վազոպրեսինի դերը երիկամներում cAMP-ի մակարդակի բարձրացման գործում, ինչը հիմք է դրել կլինիկական հետազոտությունների անցկացման համար։ Երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության ռադիոլոգիկ նկարների ուսումնասիրող կոնսորցիումի տվյալներով,որը ղեկավարվում էր Մայո կլինիկայի կողմից, որն ընդգրկել է հիվանդներ աշխարհի 129 վայրերից 2007-2009 թվականներին, գնահատել է երիկամների ընդհանուր ծավալը՝ տոլվապտանի արդյունավետությունը ստուգելու համար:Այդ ուսումնասիրությունը ցույց տվեց երիկամի ընդհանուր ծավալի բարձրացման զգալի նվազում և երիկամային ֆունկցիայի անկման նվազեցում տոլվապտանով բուժումից հետո, այդ ուսումնասիրության արդյունքում դեղամիջոցի հաստատումը կա՛մ հետաձգվեց կարգավորող գործակալությունների կողմից, կա՛մ, ինչպես ԱՄՆ-ի դեպքում, ամբողջությամբ մերժվեց։

Սննդակարգ և ապրելակերպի փոփոխություններ

Երիկամների պոլիկիստոզի հետազոտությունները մկների մոդելների վրա, ցույց տվեցին որ սննդակարգը զգալիորեն ազդում է հիվանդության զարգազման վրա^[32]։ Փորձը ցույց տվեց կետոզի ազդեցությունը հիվանդության զարգացման վրա, որը կարող է անհրաժեշտ քանակով արտադրվել սնման ժամանակի սահմանափակման, ծոմի, կետոնային դիետայի միջոցով, մկնիկի, առնետի և կատվի մոդելներով վրա^[33][34]։ Կետոնային դիետայի ռեժիմը ոչ միայն դադարեցրեց հետագա հիվանդությունների առաջընթացը, այլ նաև հանգեցրեց առնետի մոդելի մեջ գտնվող կիստոզ հիվանդության մասնակի հետզարգացմանը^[33][35][36]։ Կետոզը կարող է օգտակար լինել երիկամների պոլիկիստոզի դեպքում, քանի որ պոլիկիստոզի ժամանակ կիստայի բջիջներին բնորոշ է Վարբուրգի էֆֆեկտ՝ինչպես քաղծկեղի բջիջները, որը նրանց դարձնում է գլյուկոզ կախյալ,և անընդունակ մասնակցել ճարպաթթուների և կետոնների նյութափոխանակությանը^[37]։ Համապատասխան դրան շիճուկում գլյուկոզայի մակարդակը ուղիղ կապված է հիվանդության պրոգրեսիայի հետ պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ ԻՆչպես նաև երիկամների պոլիկիստոզով և տիպ 2 շաքարային դիաբետ ունեցող անձինք ունեն զգալիորեն ավելի մեծ երիկամների ծավալ, քան միայն պոլիկիստոզով հիվանդները, ավելորդ քաշը և ճարպակալումը նպաստում են պոլիկիստոզի ավելի արագ զարգացմանը^[38].^[39][39]։ Երիկամների պոլիկիստոզի ռետրոսպեկտիվ հետազոտությունները ցույվ տվեցին,որ պոլիկիստոզի ախտանիշները `ներառյալ ցավը, հիպերտոնիկ եւ երիկամային գործառույթը` բարելավվել են 131 հիվանդների մոտ, որոնք պահել են կետոնային դիետա 6 ամիս շարունակ։

Նատրիումը սահմանափակումը սննդում նպաստում է երիկամային վատացացած ֆունկցիայի լավացման, և հիվանդներին խորհուրդ է տրվում նատրիումի սահմանափակում սննդում^[40]։ Սպիատակուցների ընդունման և պոլիկիստոզի զարգացման միջև կապ չի հայտնաբերվել^[41]։

Ջրի օգտագործումը գտնում են որ լավ է պոլիկիստոզի դեպքում և խորհուրդ է տրվում^[42][43]։ Ջրի մեծ քանակի օգտագործուման հիմնական մեխանիզմը կարող է կապված լինել վազոպրեսինային ընկալիչների վրա ազդեցությամբ, կամ կարող է պայմանավորված լինել երիկամային խողովակներում վնասակար միկրոբյուրեղների ձևավորման ճնշմամբ `լուծույթների նոսրացումով պայմանավորված, ինչպիսիք են կալցիումի օքսիդը, կալցիումի ֆոսֆատը և միզաթթուները^[42][44]։

Օքսալատների կամ անօրգանական ֆոսֆատի սահմանափակումը սննդում ցույց է տրվել, որ արագացնում է պոլիկիստոզի զարգացումը մի քանի կրծողների մոդելներում։ Միզային աղերի ցածր մակարդակը երիկամների խողովակներում վնասակար բյուրեղների ձևավորման բնական անտագոնիստ է,և ցույց է տրվել կապը հ։ Իվանդության պրոգրեսիայի և միզայի աղերի ցածր մակարդակի միջև։

Ցավազրկող դեղամիջոցներ

Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ քրոնիկական ցավը հաճախ չի ենթարկվում պահպանողական, ոչ ինվազիվ բուժմանը, բայց ոչ օփիոիդային ցավազրկողները և պահպանողական միջամտությունները առաջին ընտրության միջոցներ են նախքան օփիոիդային ցավազրկողների օգտագործումը։ Եթե ցավը շարունակվում է, ապա վիրաբուժական միջամտությունները կարող են ուղղված լինել երիկամների կամ լյարդի կիստաներին՝ ուղղակիորեն լուծելու ցավի պատճառը վիրաբուժական տարբերակներով, ներառյալ երիկամային կիստաների դեկորտիկացիա, երիկամային դեներվացիա և նեֆրէկտոմիա^[45]։

Երիկամային կիստայի ասպիրացիա

Էթանոլային սկլերոթերապիայի միջոցով ասպիրացիան կարող է իրականացվել երիկամների պարզ ախտանշանային կիստաների բուժման համար, սակայն կարող է անիրագործելի լինել բազմակի կիստաներով հիվանդների դեպքում^[46]։ Կատարվում է հետևյալ կերպ՝ հայտնաբերված կիստայի մեջ ասեղի միջմաշկային ներարկում՝ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո, պարունակվող հեղուկի հետագա արտահոսքով։ Սկլերոթերապիան կիրառվում է հեղուկի կուտակումից խուսափելու համար, որը կարող է առաջանալ կիստայի մեջ, ինչը կարող է հանգեցնել ախտանիշի կրկնության^[46][47]։

Կիստայի լապարասկոպիկ դեկորտիկացիա

Կիստայի լապարոսկոպիկ դեկորտիկացիա իրենից ներկայացնում է լապարոսկոպիկ վիրահատության միջոցով երիկամների մեկ կամ մի քանի կիստաների հեռացում, որի ընթացքում կիստաները ծակվում են, իսկ ավելի մեծ կիստաների արտաքին պատը հեռացվում է զգուշությամբ, որպեսզի չվնասվի երիկամային պարենխիման^[48][49]:Այս միջամտությումը կարող է օգտակար լինել երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների ցավը թեթևացնելու համար և սովորաբար ցուցված է այն բանից հետո, երբ ավելի վաղ կիստայի ասպիրացիան հաստատել է, որ դեկորտիկացվող կիստան պատասխանատու է ցավի համար։ 90-ականներին անցկացված ոչ ռանդոմիզացված փորձարկումները ցույց են տվել, որ ախտանշանային պարզ երիկամային կիստաներով հիվանդները, որոնք ախտանշանների կրկնություն են ունեցել պարզ ասպիրացիայից հետո, կարող են ապահով կերպով ենթարկվել կիստայի դեկորտիկացիայի՝ վիրահատությունից հետո 17-ից 24 ամիս անց^[48][50]։ Լապարոսկոպիկ դեկորտիկացիան ներկայացնում է երիկամային կիստաների կրկնության 5%՝ սկլերոթերապիայի միջոցով ստացված կրկնության 82%-ի համեմատ։

Նեյրոլիզ

Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների քրոնիկական ցավի նոր բուժումը արևային հյուսակի նեյրոլիզն է^[51][52]։ Սա ներառում է արևային հյուսակի քիմիական աբլացիա՝ նյարդաթելերի ժամանակավոր դեգեներացիա առաջացնելու համար։ Երբ նյարդաթելերը դեգեներացվում են, դա առաջացնում է նյարդային ազդակի փոխանցման ընդհատում։ Այս միջամտությունը եթե հաջողվում է, զգալի ցավազրկում է մի քանի օրից մինչև մի քանի տարի։ Գործընթացը կարող է կրկնել, երբ ախտահարված նյարդերը ապաքինվեն և ցավը կրկնվի^[53]։

Նեֆրէկտոմիա

Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդներից շատերը հիվանդության ունենում են բարդություններ ինչպիսիք են կիստաների արյունահոսությունը, կողային ցավը, կրկնվող վարակները, նեֆրոլիթիազը և ընդհանուր ախտանիշները (այսինքն՝ վաղ հագեցվածություն, սրտխառնոց և փսխում և որովայնում անհանգստության զգացում^[54][55][56]։ Նման դեպքերում, նեֆրեկտոմիա կարող է ցուցվել բուժման չենթարկվող ախտանիշների ժամանակ կամ երբ երիկամների փոխպատվաստման նախապատրաստման ընթացքում հայտնաբերվում է, որ երիկամները գտնվում են կոնքում և բացառում է փոխպատվաստումը^{[55][56][57][58]}։ Բացի այդ, նեֆրեկտոմիան կարող է իրականացվել կասկածելի չարորակ ուռուցքի առկայության դեպքում, քանի որ երիկամային բջիջների քաղցկեղը երկու-երեք անգամ ավելի հավանական է երիկամների պոլիկիստոզով բնակչության մոտ^[56][59]։ Թեև երիկամների պոլիկիստոզի դեպքում նեֆրէկտոմիայի ցուցումները կարող են կապված լինել երիկամների չափի հետ, նեֆրեկտոմիայի հետ կապված որոշումը հաճախ ընդունվում է անհատական սկզբունքներով՝ առանց երիկամների չափի հատուկ չափանիշների։

Դիալիզ

Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների բուժման համար կարող են օգտագործվել դիալիզի երկու եղանակներ՝ պերիտոնեալ դիալիզ և հեմոդիալիզ^[60]:Համաճարակաբանական տվյալները ցույց են տալիս, որ երիկամների պոլիկիստոզը ազդում է հեմոդիալիզի ենթարկվող հիվանդների 5-13,4%-ի վրա Եվրոպայում և Միացյալ Նահանգներում, և մոտ 3%-ը՝ Ճապոնիայում^[61][62][63]։ Պերիտոնեալ դիալիզը սովորաբար հակացուցված է երիկամների և լյարդի մեծ ծավալներով հիվանդների մոտ՝ միջամտությունների ժամանակ դիտվող դժվարությունների և հնարավոր բարդությունների պատճառով^[64]։

Երիկամի տրանսպլանտացիա

Երիկամների փոխպատվաստումն ընդունված է որպես երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների նախընտրելի բուժում՝երիկամային հիվանդության զարգացման վերջին փուլում։ Երիկամների փոխպատվաստման հերթացուցակում գտնվող ամերիկացի հիվանդներից (2011թվականի դեկտեմբերի դրությամբ) 7256-ը (8.4%) նշված են երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության պատճառով, իսկ 2011 թվականին կատարված 16055 երիկամի փոխպատվաստումներից 2057-ը (12.8%) կատարվել է երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդներին^[65]։

Կանխատեսում

Երիկամների պոլիկիստոզի ժամանակ կիստայի աստիճանական զարգացումը և մեծացումը հանգեցնում են երիկամների մեծացման, և հիվանդության սկզբնական փուլում ֆիլտրման արագությունը նորմալ է մնում տասնամյակներ շարունակ, մինչև երիկամների ֆունկցիան սկսում է աստիճանաբար վատանալ, ինչը դժվարացնում է հիվանդության ելքի վաղ կանխատեսումը^[66]։ Բացի երիկամի ընդհանուր ծավալից ֆիլտրացիայի արագությունը նույնպես փորձնականորեն օգտագործվել է երիկամների պոլիկիստոզի զարգացումը կանխատեսելու համար:Երիկամների պոլիկիստոզով 590 հիվանդների ՀՇ կամ ՄՌՇ հետազոտությունների վերլուծությունից հետո, որոնք բուժվել են Մայոի երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդությունների կենտրոնում, Իրազաբալը և գործընկերները մշակել են պատկերավորման վրա հիմնված դասակարգման համակարգ՝ կանխատեսելու համար ֆիլտրացիայի անկման արագությունը պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ Այս պրոգնոստիկ մեթոդով հիվանդները բաժանվում են երիկամների աճի գնահատված տեմպերի հինգ ենթադասերի՝ ըստ երիկամի ընդհանուր ծավալի միջակայքերի (1A, <1.5%; 1B, 1.5–3.0%; 1C, 3.0–4.5%; 1D, 4.5–6.0%: և 1E, >6.0%)։ Ֆիլտրացիայի արագության անկումը զգալիորեն տարբերվում է հիվանդների բոլոր հինգ ենթադասերի միջև, ընդ որում 1E ենթադասում գտնվողների մոտ դիտվում է ամենաարագ անկումը:Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների մահվան ամենատարածված պատճառներից են տարբեր վարակները (25%), անևրիզմայի պատռումը (15%) կամ սրտի կորոնար/հիպերտոնիկ հիվանդություն (40%)^[67]։

Ծանոթագրություններ

1. Torres VE, Harris PC, Pirson Y (April 2007). «Autosomal dominant polycystic kidney disease». Lancet. 369 (9569): 1287–1301. doi:10.1016/S0140-6736(07)60601-1. PMID 17434405. S2CID 1700992.
2. «What is ADPKD?». PKD Foundation (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2022 թ․ սեպտեմբերի 23-ին.
3. Dalgaard OZ (1957). «Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families». Acta Medica Scandinavica. Supplementum. 328: 1–255. PMID 13469269.
4. Torres VE, Harris PC (July 2009). «Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years». Kidney International. 76 (2): 149–168. doi:10.1038/ki.2009.128. PMC 2812475. PMID 19455193.
5. Grantham JJ (October 2008). «Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease». The New England Journal of Medicine. 359 (14): 1477–1485. doi:10.1056/NEJMcp0804458. PMID 18832246.; Reprinted in Niemczyk M, Niemczyk S, Paczek L (2009). «Autosomal dominant polycystic kidney disease and transplantation». Annals of Transplantation. 14 (4): 86–90. PMC 2843931. PMID 20009161.
6. Muto S, Kawano H, Higashihara E, Narita I, Ubara Y, Matsuzaki T, և այլք: (October 2015). «The effect of tolvaptan on autosomal dominant polycystic kidney disease patients: a subgroup analysis of the Japanese patient subset from TEMPO 3:4 trial». Clinical and Experimental Nephrology. 19 (5): 867–877. doi:10.1007/s10157-015-1086-2. PMID 25663351. S2CID 12124902.
7. Higashihara E, Nutahara K, Kojima M, Tamakoshi A, Yoshiyuki O, Sakai H, Kurokawa K (December 1998). «Prevalence and renal prognosis of diagnosed autosomal dominant polycystic kidney disease in Japan». Nephron. 80 (4): 421–427. doi:10.1159/000045214. PMID 9832641. S2CID 22124996.
8. Levy M, Feingold J (September 2000). «Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure». Kidney International. 58 (3): 925–943. doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x. PMID 10972657.
9. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, Gansevoort RT, Grantham JJ, Higashihara E, և այլք: (December 2012). «Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease». The New England Journal of Medicine. 367 (25): 2407–2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511. PMC 3760207. PMID 23121377.
10. Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (November 2014). «[Autosomal dominant polycystic kidney disease: is the treatment for tomorrow?]». Nephrologie & Therapeutique. 10 (6): 433–440. doi:10.1016/j.nephro.2014.03.003. PMID 25086476.
11. «Polycystic kidney disease». Mayo Clinic. Վերցված է 2022 թ․ մայիսի 23-ին.
12. Torra R, Badenas C, San Millán JL, Pérez-Oller L, Estivill X, Darnell A (August 1999). «A loss-of-function model for cystogenesis in human autosomal dominant polycystic kidney disease type 2». American Journal of Human Genetics. 65 (2): 345–352. doi:10.1086/302501. PMC 1377933. PMID 10417277.
13. Watnick TJ, Torres VE, Gandolph MA, Qian F, Onuchic LF, Klinger KW, և այլք: (August 1998). «Somatic mutation in individual liver cysts supports a two-hit model of cystogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease». Molecular Cell. 2 (2): 247–251. doi:10.1016/s1097-2765(00)80135-5. PMID 9734362.
14. Qian Q, Hunter LW, Li M, Marin-Padilla M, Prakash YS, Somlo S, և այլք: (August 2003). «Pkd2 haploinsufficiency alters intracellular calcium regulation in vascular smooth muscle cells». Human Molecular Genetics. 12 (15): 1875–1880. doi:10.1093/hmg/ddg190. PMID 12874107.
15. Gao Z, Joseph E, Ruden DM, Lu X (April 2004). «Drosophila Pkd2 is haploid-insufficient for mediating optimal smooth muscle contractility». The Journal of Biological Chemistry. 279 (14): 14225–14231. doi:10.1074/jbc.M312223200. PMID 14732716.
16. Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, Coto E, Saggar-Malik AK, San Millan JL, և այլք: (January 1999). «Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group». Lancet. 353 (9147): 103–107. doi:10.1016/s0140-6736(98)03495-3. PMID 10023895. S2CID 30757096.
17. Persu A, Duyme M, Pirson Y, Lens XM, Messiaen T, Breuning MH, և այլք: (December 2004). «Comparison between siblings and twins supports a role for modifier genes in ADPKD». Kidney International. 66 (6): 2132–2136. doi:10.1111/j.1523-1755.2004.66003.x. PMID 15569302.
18. Geberth S, Ritz E, Zeier M, Stier E (1995). «Anticipation of age at renal death in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)?». Nephrology, Dialysis, Transplantation. 10 (9): 1603–1606. PMID 8559477.
19. Paul BM, Vanden Heuvel GB (2014). «Kidney: polycystic kidney disease». Wiley Interdisciplinary Reviews. Developmental Biology. 3 (6): 465–487. doi:10.1002/wdev.152. PMC 4423807. PMID 25186187.
20. Weimbs T (November 2007). «Polycystic kidney disease and renal injury repair: common pathways, fluid flow, and the function of polycystin-1». American Journal of Physiology. Renal Physiology. 293 (5): F1423–F1432. doi:10.1152/ajprenal.00275.2007. PMID 17715262.
21. Igarashi P, Somlo S (September 2002). «Genetics and pathogenesis of polycystic kidney disease». Journal of the American Society of Nephrology. 13 (9): 2384–2398. doi:10.1097/01.asn.0000028643.17901.42. PMID 12191984.
22. Parnell SC, Magenheimer BS, Maser RL, Zien CA, Frischauf AM, Calvet JP (May 2002). «Polycystin-1 activation of c-Jun N-terminal kinase and AP-1 is mediated by heterotrimeric G proteins». The Journal of Biological Chemistry. 277 (22): 19566–19572. doi:10.1074/jbc.M201875200. PMID 11912216.
23. Berbari NF, O'Connor AK, Haycraft CJ, Yoder BK (July 2009). «The primary cilium as a complex signaling center». Current Biology. 19 (13): R526–R535. doi:10.1016/j.cub.2009.05.025. PMC 2814769. PMID 19602418.
24. Reed BY, McFann K, Bekheirnia MR, Reza Bekheirnia M, Nobakhthaghighi N, Nobkhthaghighi N, և այլք: (February 2008). «Variation in age at ESRD in autosomal dominant polycystic kidney disease». American Journal of Kidney Diseases. 51 (2): 173–183. doi:10.1053/j.ajkd.2007.10.037. PMC 2747334. PMID 18215695.
25. Chapin HC, Caplan MJ (November 2010). «The cell biology of polycystic kidney disease». The Journal of Cell Biology. 191 (4): 701–710. doi:10.1083/jcb.201006173. PMC 2983067. PMID 21079243.
26. Belibi FA, Reif G, Wallace DP, Yamaguchi T, Olsen L, Li H, և այլք: (September 2004). «Cyclic AMP promotes growth and secretion in human polycystic kidney epithelial cells». Kidney International. 66 (3): 964–973. doi:10.1111/j.1523-1755.2004.00843.x. PMID 15327388.
27. Torres VE (March 2010). «Treatment strategies and clinical trial design in ADPKD». Advances in Chronic Kidney Disease. 17 (2): 190–204. doi:10.1053/j.ackd.2010.01.006. PMC 4127876. PMID 20219622.
28. Trujillano D, Bullich G, Ossowski S, Ballarín J, Torra R, Estivill X, Ars E (September 2014). «Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing». Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2 (5): 412–421. doi:10.1002/mgg3.82. PMC 4190876. PMID 25333066.
29. Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, և այլք: (November 2011). «Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease». Journal of the American Society of Nephrology. 22 (11): 2047–2056. doi:10.1681/ASN.2010101080. PMC 3279997. PMID 22034641.
30. Harris PC, Rossetti S (April 2010). «Molecular diagnostics for autosomal dominant polycystic kidney disease». Nature Reviews. Nephrology. 6 (4): 197–206. doi:10.1038/nrneph.2010.18. PMC 4050432. PMID 20177400.
31. Rozenfeld MN, Ansari SA, Shaibani A, Russell EJ, Mohan P, Hurley MC (January 2014). «Should patients with autosomal dominant polycystic kidney disease be screened for cerebral aneurysms?». AJNR. American Journal of Neuroradiology. 35 (1): 3–9. doi:10.3174/ajnr.A3437. PMC 7966475. PMID 23292526. S2CID 5777115.
32. Kipp KR, Rezaei M, Lin L, Dewey EC, Weimbs T (April 2016). «A mild reduction of food intake slows disease progression in an orthologous mouse model of polycystic kidney disease». American Journal of Physiology. Renal Physiology. 310 (8): F726–F731. doi:10.1152/ajprenal.00551.2015. PMC 4835927. PMID 26764208.
33. Torres JA, Kruger SL, Broderick C, Amarlkhagva T, Agrawal S, Dodam JR, և այլք: (December 2019). «Ketosis Ameliorates Renal Cyst Growth in Polycystic Kidney Disease». Cell Metabolism. 30 (6): 1007–1023.e5. doi:10.1016/j.cmet.2019.09.012. PMC 6904245. PMID 31631001.
34. Carney EF (January 2020). «Ketosis slows the progression of PKD». Nature Reviews. Nephrology. 16 (1): 1. doi:10.1038/s41581-019-0226-4. PMID 31654043. S2CID 204886698.
35. Nowak KL, Hopp K (April 2020). «Metabolic Reprogramming in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Evidence and Therapeutic Potential». Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 15 (4): 577–584. doi:10.2215/CJN.13291019. PMC 7133124. PMID 32086281.
36. Padovano V, Podrini C, Boletta A, Caplan MJ (November 2018). «Metabolism and mitochondria in polycystic kidney disease research and therapy». Nature Reviews. Nephrology. 14 (11): 678–687. doi:10.1038/s41581-018-0051-1. PMID 30120380. S2CID 52033674.
37. Torres JA, Kruger SL, Broderick C, Amarlkhagva T, Agrawal S, Dodam JR, և այլք: (December 2019). «Ketosis Ameliorates Renal Cyst Growth in Polycystic Kidney Disease». Cell Metabolism. 30 (6): 1007–1023.e5. doi:10.1016/j.cmet.2019.09.012. PMC 6904245. PMID 31631001.
38. Reed B, Helal I, McFann K, Wang W, Yan XD, Schrier RW (July 2012). «The impact of type II diabetes mellitus in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease». Nephrology, Dialysis, Transplantation. 27 (7): 2862–2865. doi:10.1093/ndt/gfr744. PMC 3398061. PMID 22207329.
39. Nowak KL, You Z, Gitomer B, Brosnahan G, Torres VE, Chapman AB, և այլք: (February 2018). «Overweight and Obesity Are Predictors of Progression in Early Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease». Journal of the American Society of Nephrology. 29 (2): 571–578. doi:10.1681/ASN.2017070819. PMC 5791072. PMID 29118087.
40. Kramers BJ, Koorevaar IW, Drenth JP, de Fijter JW, Neto AG, Peters DJ, և այլք: (October 2020). «Salt, but not protein intake, is associated with accelerated disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease». Kidney International. 98 (4): 989–998. doi:10.1016/j.kint.2020.04.053. PMID 32534051. S2CID 219637514.
41. Kramers BJ, Koorevaar IW, Drenth JP, de Fijter JW, Neto AG, Peters DJ, և այլք: (October 2020). «Salt, but not protein intake, is associated with accelerated disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease». Kidney International. 98 (4): 989–998. doi:10.1016/j.kint.2020.04.053. PMID 32534051. S2CID 219637514.
42. Torres JA, Rezaei M, Broderick C, Lin L, Wang X, Hoppe B, և այլք: (July 2019). «Crystal deposition triggers tubule dilation that accelerates cystogenesis in polycystic kidney disease». The Journal of Clinical Investigation. 129 (10): 4506–4522. doi:10.1172/JCI128503. PMC 6763267. PMID 31361604.
43. Amro OW, Paulus JK, Noubary F, Perrone RD (December 2016). «Low-Osmolar Diet and Adjusted Water Intake for Vasopressin Reduction in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Pilot Randomized Controlled Trial». American Journal of Kidney Diseases. 68 (6): 882–891. doi:10.1053/j.ajkd.2016.07.023. PMC 5123924. PMID 27663039.
44. Allison SJ (December 2019). «Crystal deposition aids cystogenesis». Nature Reviews. Nephrology. 15 (12): 730. doi:10.1038/s41581-019-0215-7. PMID 31551591. S2CID 202733384.
45. Tellman MW, Bahler CD, Shumate AM, Bacallao RL, Sundaram CP (May 2015). «Management of pain in autosomal dominant polycystic kidney disease and anatomy of renal innervation». The Journal of Urology. 193 (5): 1470–1478. doi:10.1016/j.juro.2014.10.124. hdl:1805/7798. PMID 25534330.
46. Mohsen T, Gomha MA (December 2005). «Treatment of symptomatic simple renal cysts by percutaneous aspiration and ethanol sclerotherapy». BJU International. 96 (9): 1369–1372. doi:10.1111/j.1464-410X.2005.05851.x. PMID 16287460.
47. Okeke AA, Mitchelmore AE, Keeley FX, Timoney AG (October 2003). «A comparison of aspiration and sclerotherapy with laparoscopic de-roofing in the management of symptomatic simple renal cysts». BJU International. 92 (6): 610–613. doi:10.1046/j.1464-410x.2003.04417.x. PMID 14511045.
48. Brown JA, Torres VE, King BF, Segura JW (July 1996). «Laparoscopic marsupialization of symptomatic polycystic kidney disease». The Journal of Urology. 156 (1): 22–27. doi:10.1016/s0022-5347(01)65927-5. PMID 8648810.
49. McDougall EM (December 2000). «Approach to decortication of simple cysts and polycystic kidneys». Journal of Endourology. 14 (10): 821–827. doi:10.1089/end.2000.14.821. PMID 11206615.
50. Consonni P, Nava L, Scattoni V, Bianchi A, Spaliviero M, Guazzoni G, և այլք: (December 1996). «[Percutaneous echo-guided drainage and sclerotherapy of symptomatic renal cysts: critical comparison with laparoscopic treatment]». Archivio Italiano di Urologia, Andrologia. 68 (5 Suppl): 27–30. PMID 9162369.
51. Casteleijn NF, van Gastel MD, Blankestijn PJ, Drenth JP, de Jager RL, Leliveld AM, և այլք: (April 2017). «Novel treatment protocol for ameliorating refractory, chronic pain in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease». Kidney International. 91 (4): 972–981. doi:10.1016/j.kint.2016.12.007. PMID 28159317.
52. Nitschke AM, Ray CE (September 2013). «Percutaneous neurolytic celiac plexus block». Seminars in Interventional Radiology. 30 (3): 318–321. doi:10.1055/s-0033-1353485. PMC 3773031. PMID 24436554.
53. «Response to repeat echoendoscopic celiac plexus neurolysis in pancreatic cancer patients: A machine learning approach». National Library of Medicine. Վերցված է 2023 թ․ հունվարի 5-ին.
54. Alam A, Perrone RD (March 2010). «Management of ESRD in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease». Advances in Chronic Kidney Disease. 17 (2): 164–172. doi:10.1053/j.ackd.2009.12.006. PMID 20219619.
55. Wagner MD, Prather JC, Barry JM (June 2007). «Selective, concurrent bilateral nephrectomies at renal transplantation for autosomal dominant polycystic kidney disease». The Journal of Urology. 177 (6): 2250–4, discussion 2254. doi:10.1016/j.juro.2007.01.146. PMID 17509331.
56. Cristea O, Yanko D, Felbel S, House A, Sener A, Luke PP (July 2014). «Maximal kidney length predicts need for native nephrectomy in ADPKD patients undergoing renal transplantation». Canadian Urological Association Journal. 8 (7–8): 278–282. doi:10.5489/cuaj.2128. PMC 4137014. PMID 25210553.
57. Fuller TF, Brennan TV, Feng S, Kang SM, Stock PG, Freise CE (December 2005). «End stage polycystic kidney disease: indications and timing of native nephrectomy relative to kidney transplantation». The Journal of Urology. 174 (6): 2284–2288. doi:10.1097/01.ju.0000181208.06507.aa. PMID 16280813. S2CID 25363382.
58. Cohen D, Timsit MO, Chrétien Y, Thiounn N, Vassiliu V, Mamzer MF, և այլք: (November 2008). «[Place of nephrectomy in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease waiting for renal transplantation]». Progres en Urologie. 18 (10): 642–649. doi:10.1016/j.purol.2008.06.004. PMID 18971106.
59. Hajj P, Ferlicot S, Massoud W, Awad A, Hammoudi Y, Charpentier B, և այլք: (September 2009). «Prevalence of renal cell carcinoma in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease and chronic renal failure». Urology. 74 (3): 631–634. doi:10.1016/j.urology.2009.02.078. PMID 19616833.
60. Courivaud C, Roubiou C, Delabrousse E, Bresson-Vautrin C, Chalopin JM, Ducloux D (April 2014). «Polycystic kidney size and outcomes on peritoneal dialysis: comparison with haemodialysis». Clinical Kidney Journal. 7 (2): 138–143. doi:10.1093/ckj/sft171. PMC 4377775. PMID 25852862.
61. Nunes AC, Milani V, Porsch DB, Rossato LB, Mattos CB, Roisenberg I, Barros EJ (2008). «Frequency and clinical profile of patients with polycystic kidney disease in southern Brazil». Renal Failure. 30 (2): 169–173. doi:10.1080/08860220701810265. PMID 18300116.
62. Bleyer AJ, Hart TC (June 2004). «Polycystic kidney disease». The New England Journal of Medicine. 350 (25): 2622, author reply 2622. doi:10.1056/NEJM200406173502519. PMID 15201424.
63. Corradi V, Gastaldon F, Virzì GM, de Cal M, Soni S, Chionh C, և այլք: (October 2009). «Clinical pattern of adult polycystic kidney disease in a northeastern region of Italy». Clinical Nephrology. 72 (4): 259–267. doi:10.5414/CNP72259. PMID 19825331.
64. Hamanoue S, Hoshino J, Suwabe T, Marui Y, Ueno T, Kikuchi K, և այլք: (June 2015). «Peritoneal Dialysis is Limited by Kidney and Liver Volume in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease». Therapeutic Apheresis and Dialysis. 19 (3): 207–211. doi:10.1111/1744-9987.12272. PMID 25612237. S2CID 27836789.
65. Matas AJ, Smith JM, Skeans MA, Lamb KE, Gustafson SK, Samana CJ, և այլք: (January 2013). «OPTN/SRTR 2011 Annual Data Report: kidney». American Journal of Transplantation. 13 Suppl 1 (Suppl 1): 11–46. doi:10.1111/ajt.12019. PMC 5527691. PMID 23237695.
66. Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (September 2014). «Polycystic kidney disease: Kidney volume--a crystal ball for ADPKD prognosis?». Nature Reviews. Nephrology. 10 (9): 485–486. doi:10.1038/nrneph.2014.132. PMID 25092148. S2CID 22042874.
67. Kumar V, Abbas AK, Aster JC (2015). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (Ninth ed.). Philadelphia, PA. էջ 947. ISBN 978-1-4557-2613-4. OCLC 879416939.{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link)

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն» հոդվածին։