Մուտացիա

Մուտացիա, (լատին․՝ mutatio - փոփոխություն), գենոտիպի կայուն (այսինքն՝ այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի սերնդների կողմից) փոփոխություն, որը իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։

Ծխախոտի ծխի գլխավոր մուտագենը` բենզապիրեն, որը կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի նուկլեոտիդներից մեկի հետ

Մուտացիայի պատճառներ

Մուտացիաները լինում են՝

• ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում ${\displaystyle 10^{-9}}$ - ${\displaystyle 10^{-12}}$ մոտավոր հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի բջջային գեներացիայի ընթացքում,
• աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների արդյունում։

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հետ

Բազում ինքնաբախ նուկլեոտիդների քիմիական փոփոխությունները հանգենում են մուտացիաների, որոնք առաջացնում են կրկնապատկման ժամանակ։ Օրինակ՝ ցիտոզինի ամինազերծման հետևանքով ԴՆԹ-ի շղթա կարող է ներառվել ուրացիլը (առաջանում է ՈՒ-Գ զույգ համապատասխան Ց-Գ զույգի փոխարեն)։ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ ուրացիլի փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը՝ առաջացնելով ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ այն փոխարինվում է Տ-Ա զույգով, այսինքն՝ իրականանում է տրանզիցիա կամ փոխարինում (պերիմիդինի կետային փոխարինումը մեկ ուրիշով կամ պուրինի փոխարինումը մեկ այլ պուրինով)։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերակառուցման (ռեկոմբինացում) հետ

Վերակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել հաճախ հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված պատճեններ, որոնք պահպանել են նման նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ հավասար կրոսինգովերի արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։

Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերականգնման հետ

ԴՆԹ-ի ինքնաբախ վնասվածքները բավական հաճախ են հանդիպում, այսպիսի դեպքեր տեղ են գտնում յուրաքանչյուր բջջում։ Նման վնասվածքների հետևանքների վերացման համար գոյություն ունեն հատուկ ռեպարացիոն մեխանիզմներ։ (Օրինակ ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում և դրա փոխարեն վերականգնվում է ելակետայինը)։ Մուտացիաներն առաջանում են միայն այն ժամանակ, երբ ռեպարացիոն մեխանիզմը ինչ-որ պատճառով չի աշխատում կամ էլ չի հասցնում հեռացնել վնասվածքները։ Մուտացիաները, որոնք առաջանում են վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում, կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի անգամ ավելացմանը (մուտատոռ էֆեկտ) կամ նվազեցմանը (հակամուտատոռ էֆեկտ)։ Այսպես՝ ծայրահեղ վերականգնման համակարգի շատ ֆերմենտների գեների մուտացիաները հանգեցնում են մարդու սոմատիկ բջիջների մուտացիաների հաճախականությունների կտրուկ բարձրացմանը, և դա էլ իր հերթին հանգեցնում է պիգմենտային քսերոդերմիայի կամ չարորակ ուռուցքային ծածկույթի զարգացմանը։

Մուտագեններ

Հիմնական հոդված՝ Մուտագեններ

Գոյություն ունեն մի շարք գործոններ, որոնք կարող են զգալի չափով ավելացնել մուտացիաների հաճախականությունները։ Դրանց շարքին են դասվում.

• քիմիական մուտագեններ, մուտացիա առաջացնող նյութեր,
• ֆիզիկական մուտագեններ, իոնացնող ճառագայթներ, այդ թվում՝ բնական ռադիացիոն ֆոն, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ, բարձր ջերմաստիճան և այլ գործոններ,
• կենսաբանական մուտագեններ, ռետրովիրուսներ, ռետրոտռանսպոզոններ։

Մուտացիաների դասակարգում

Խայտաբղետ պիտոն

Գանգրապոչ կատու

Կարմրաչյա միջատներ

Մուտացիայի տեսությունը գենետիկայի հիմք է և այն բացահայտվել է Մենդելի աշխատանքներից հետո, Հյուգո դե Ֆրիզի կողմից (1901-1903 թթ.) : Ռուս բուսաբան Ս. Ի. Կորիժինսկին (1899 թ.) իր «Հետերոգենեզիս և էվոլյուցիա» գրքում նկարագրել է բույսերի մոտ տեղի ունեցող թռիչքաձև ձոձոխությունները։ Ըստ դե Ֆրիզի մուտացիան իրենից ներկայացնում է ժառանգական հատկանիշների թռիչքային ընդհատվող փոփոխականությունը։ Դե Ֆրիզը մուտացիոն տեսության դրույթներն արտահայտում էր հետևյալ ձևով`

• մուտացիաներն առաջանում են հանկարծակի,
• մուտացիայի արդյունքում ստացված նոր ձևերը կայուն են,
• ի տարբերություն ոչ ժառանգական փոփոխականության մուտացիաներն չեն առաջացնում չընդհատվող շարքեր, հնարավոր չէ նրանց դասակարգել միջին ձևի շուրջ։ Նրանցից յուրաքանչյուրն ունի որակական տարբերություն,
• մուտացիաներն տարբեր բնույթի են և կարող են լինել ինչպես օգտակար այնպես ել վնասակար,
• մուտացիաների հայտնաբերման հավանականությունը պայմանավորված է հետազոտվող անհատների թվով,
• միանման մուտացիաներ կարող են առաջանալ հաճախակի։

Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ՝ ըստ տարբեր չափանիշների։ Մյոլլեռը առաջարկել է մուտացիաները բաժանել ըստ գենի գործառության փոփոխության բնույթի.

• հիպոմորֆ (փոփոխված ալլելները գործում են նույն ուղղությամբ, ինչ որ վայրի տեսակի ալլելները՝ սինթեզելով միայն ավելի քիչ քանակի սպիտակուցային նյութ), ամորֆ (մուտացիան նման է գենի գործառնության լրիվ կորստին),
• հակաամորֆ (մուտացիոն հատկանիշը փոխվում է, օրինակ եգիպտացորենի սերմերի կարմիր գույնը փոխվում է մոխրագույնի),
• նեոամորֆ։

Ժամանակակից գիտական գրականությունում օգտագործվում է առավել ֆորմալ դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և ամբողջական գենոմի կառուցվածքի փոփոխության բնույթի վրա։ Այդ դասակարգման շրջանակներում տարբերում են հետևյալ մուտացիաները.

• գենոմային,
• քրոմոսոմային,
• գենային։

Ինչպես դե Ֆրիզը այնպես ել նրա ժամանակակիցները և նրանցից առաջ հետազոտողներ, սխալմամբ գտնում էին, որ մուտացիայի արդյունքում անմիջապես կարելի է ստանալ նոր տեսակ, ինչպես այն լինում է բնական ընտրության ժամանակ։

Մուտացիաների փաստացի ստացման պատիվը պատկանում է Յոհանսենին, որը ուսումնասիրել է ժառանգումը մաքուր գծերում գարու և լոբու մոտ, տվել ժառանգման առանձնահատկությունները քանակական հատկությունների առումով (սերմի զանգվածը 1908-1913 թթ.)։ Իր ուսումնասիրություններով Յոհանսենը ժխտեց դե ֆրիզի որոշ դրույթներ և տվեց ժառանգումը մաքուր գծերում։

Մուտացիաների դասակարգման ձևերը

Մուտացիոն փոփոխականությունը դասակարգվում է ըստ հետևյալ ձևերի`

1. Ըստ մուտացիա կրած բջիջների տիպի.
   1. Գեներատիվ,
   2. Սոմատիկ։
2. Ըստֆենոտիպի փոփոխության
   1. Ձևաբանական,
   2. Կենսաքիմիական,
   3. Ֆիզիոլոգիական։
3. Ըստ հարմարվողականության.
   1. Լետալ,
   2. Կիսալետալ,
   3. Չեզոք,
   4. Օգտակար։
4. Տնտեսական և կենսաբանական մուտացիաներ, օրինակ իմունիտետ, բերքի որակն և քանակը։
5. Ըստ գենոտիպի փոփոխության.
   1. Գենային,
   2. Քրոմոսոմային,
   3. Գենոմային,
   4. Ցիտոպլազմատիկ։

Մուտացիանեն կարող են առաջանալ բազմաբջիջ օրգանիզմների ցանկացած հյուսվածքի բջիջներում և նրա զարգացման տարբեր փուլերում։ Մուտացիաներն կարող են զարգանալ չհասունացած և հասունացած սեռական բջիջներում` գեներատիվ մուտացիա, իսկ մյուս հյուսվածքներում` սոմատիկ։

Սոմատիկ և գեներատիվ մուտացիաները իրենց բնույթով չեն տարբերվում միմյանցից։

Սոմատիկ մուտացիաները դրսևորվում են խայտաբղետությամբ։ Անհատները, որոնք կրում են մուտացիայի ենթարկված հյուսվածքներ, կոչվում են խիմերներ։

Ֆենոտիպային մուտացիաներն ունեն ձևաբանական, ֆիզիոլոգիական և կենսաքիմիական դրսևորման հիմք։

Ձևաբանական մուտացիաները տեսանելի են և պայմանավորված են օրգանի կառուցվածքի կամ ձևի փոփոխմամբ , օրինակ կարճաոտությունը կենդանիների մոտ, անաչք և անթև միաջատներ, գիգատիզմ, գաճաճություն, ալբինիզմ։ Մուտացիաներն կարող են ազդել ներբջջային գործընթացների վրա, ինչպես օրինակ, մեյոզում քրոմոսոմների վարքագծի վրա։

Կենսաքիմիական այն մուտացիաներն են, որի արդյունքում փոփոխվում է քիմիական այս կամ այն նյութի քանակը և որակը օրգանիզմում։ Գույություն ունեն գեների դասակարգման մի շարք տարբերակներ։ Օրինակ, տարբերում ենք ալելային և ոչ ալելային գեներ, դոմինատ և ռեցեսիվ, լետալ և կիսալետալ և այլն։

Գենային մուտացիաներն լինում են տարբեր բնույթի, որը պայմանավորված է ֆունկցիոնալ գենետիկական դասակարգմամբ (աղյուսակ 1)։

Աղյուսակ 1

Գեների դասակարգումը

Կառուցվածքային (ցիստրոններ)	Մուդուլյատոր	ռեգուլյատոր` կարգավորիչ
ա) կառուցվածքային և ֆերմենտատիվ սպիտակուցների, ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորող գեներ	ա) ճնշող կամ սուպրեսոր գեներ	ա) օպերատոր գեն
բ) բոլոր բջիջներում ֆունկցիոնլ տեսակետից ակտիվ, մշտապես սինթեզվող սպիտակուցներում ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորող գեներ	բ) ինտեսիֆիկատոր գեներ, օրինակ, մուտատոր գեներ, որոնք մեծացնում են մուտացիայի հաճախականությունը	բ) կարգավորիչ գեն
գ)ռ-ՌՆԹ-ի և փ-ՌՆԹ-ի մոլեկուլներում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը կարգավորող գեներ	գ) մոդիֆիկատոր գեներ	գ) պրոմոտոր գեն

Կառուցվածքային են կոչվում այն գեները, որոնք հսկում են որոշակի հատկանիշի զարգացումը։ Այդ գեների արդյունքն է կամ սկզբում սինթեզված ի-ՌՆԹ-ն և ապա սպիտակուցի պոլիպեպտիդային շղթան, կամ էլ ռ-ՌՆԹ-ն և փ-ՌՆԹ-ն։

Կառուցվածքային գեները ապահովում են սպիտակուցում ամինաթթուների կամ ՌՆԹ-ի մակրոմոլեկուլում նուկլեոիդների հաջորդականությունը։

Կառուցվածքային գեներն միմյանցից տարբերվում են պլեյոտրոպ ազդեցության չափով, ընդ որում, արտահայտված պլեյոտոպիա ունեն։

Կառուցվածքային գեների մուտացիայից առաջանում են Օրգանիզմի զարգացման բազմաբնույթ խանգարումներ։ Այդ է պատճառը, որ օրգանիզմում գոյություն ունեն այդ գեների տասնյակ պատճեններ, որոնք կազմված են նուկլեոտիդների հաջորդականության միջին կրկնման ԴՆԹ-ի ֆրակցիայից, որի շնորհիվ կանխվում է մուտացիան։

Մոդուլյատոր գեներն այս կամ այն կողմ են տեղաշարժում հատկանիշի զարգացումը, օրինակ` մոդուլյար գեներն ազդում են այլ գեների մուտացիայի հաճախականության վրա։

Հայտնի է, որ մուտացին կապված է ոչ միայն ԴՆԹ-ի մոլեկուլային կառուցվածքի փոփոխության հետ այլև տվյալ լոկուսում տարբեր տեսակի մոբիլ գեների նկատմամբ։ Այդ տեղաշարժվող տարերը որոշ դեպքերում համարվում են հզոր մուտանտ գեներ։

Ռեգուլյատոր (կարգավորիչ) գեները կարգավորում են կառուցվածքային գեների ակտիվությունը, տարբեր լոկուսների «անջատումը» և «միացումը» անհատական զարգացման ընթացքում` կախված բջիջների տեսակից և միջավայրի պայմաններից։

Գենային մուտացիաները և նրանց առաջացման պատճառները

Գենային մուտացիաները կամ տրանսգենացիաները շոշափում են գենի կառուցվածքը և ուղեկցվում են ԴՆԹ-ի համապատասխան հատվածի առանձին նուկլեոդիտների քանակի ավելացմամբ կամ նվազումով։

Գենային մուտացիաներն բաժանվում են ամորֆ, հիպոմորֆ, հիպերմոֆ, անտիմորֆ և նեոմորֆ տարատեսակների։

Ամորֆ մուտացիաներն ֆունկցիոնալ առումով ոչ ակտիվ մուտանտ գենի առաջացման արդյունք է։ Նման գեների գործունեության շնորհիվ սինթեզվում է ոչ ակտիվ միջանկյալ նյութեր, որի հետևանքով այն հատկանիշը, որը պետք է երևան գար այդ գենի ներմալ վիճակի ժամանակ, ամորֆ մուտացիայի պատճառով բոլորովին չի զարգանում։

Այսպիսի մուտացիաների արդյունք են ալբինիզմը (մազածածկույթում բացակայում է մելանին պիգմենտը, խոշոր եղջերավորների և շների մազածածկի ու ատամների բացակայությունը և այլն)։

Հիպոմորֆ մուտացիաների դեպքում, գենի անբավարար գործունեության հետևանքով, թուլանում է հատկանիշի զարգացումը (գաճաճություն, մազերի գունավորմ,ան թուլացում, օրգանների թերզարգացածություն և այլն)։

Հիպերմորֆ մուտացիաներն իրենց բնույթով հիպոմորֆ մուտացիաների հակապատկերն են և ուղեկցվում է գենի գործունեության ակտիվացմամբ, որն էլ իր արտահայտություննէ գտնում հատկանիշի դրսևորման մեջ։ Հիպերմորֆ մուտացիայի օրինակ է գիգատիզմը (երկու և ավելի մետր հասակ ունեցող մարդիկ), ինչպես նաև ռեկորդային կաթնատվության կամ մթերատվության այլ տեսակի ցուցանիշների դրսևորումը կաթնասունների մոտ։

Անտիմորֆ մուտացիաների դեպքում գենի շրջանակներում կատարված փոփոխություններն էապես փոխում են հատկանիշի բնույթը. գենի կողմից սինթեզվող մեկ ֆերմենտի փոխարեն սինթեզվում է մեկ ուրիշը։ Օրինակ, կաթնասունների մոտ քրտնագեղձերից կաթնագեղձերի առաջացումը ևս անտիմորֆ մուտացիայի արգասիք է։

Նեոմորֆ մուտացիաներն «առաջադեմ» թն և դոմինանտ ելակետային ձևի նկատմամբ։ Դրանք նպատում են նոր հատկանիշների ձևավորմանը և զարգացմանը։

Օրգանական էվոլյուցիան ընթացել է նեոմորֆ մուտացիայի առաջացման պատճառով, որոնց շնորհիվ բուսական և կենդանական աշխարհում տեղի են ունենում խիստ փոփոխություններ։ Այսպես օրինակ, այդ ճանապարհով բույսերը ձեռք են բերել քլորոֆիլ, կենդանիները` հեմոգլոբին և այլն։

Գենոմային պոլիպլոիդիզացում

Օրգանիզմների կամ բջիջների առաջացում, որոնց գենոմը ներկայացված է քրոմոսոմների երկուսից ավել հավաքածուով և անեուպլոիդիացում` գապլոիդ հավաքածուին ոչ բազմապատիկ քրոմոսոմների թվի փոփոխություն։ Կախված քրոմոսոմային հավաքածուների ծագումից՝ պոլիպլոիդների մեջ տարբերում են՝

• ալլոպոլիպլոիդներ, որոնք ունեն տարբեր տեսակի՝ հիբրիդացումից ստացված քրոմոսոմների հավաքածուներ,
• աուտոպոլիպլոիդներ, որոնց մոտ տեղի է ունենում սեփական գենոմի քրոմոսոմների թվի ավելացում n անգամ։

Քրոմոսոմային մուտացիա

Սրա ժամանակ տեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի խոշոր փոփոխություներ։ Այդ դեպքում դիտվում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ (դելեցիա) կամ կրկնապատկում (դուպլիկացիա), ինչպես նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն (ինվերսիա), և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա (տրանսլոկացիա) (ծայրահեղ դեպք է հանդիսանում ամբողջական քրոմոսոմների միավորումը, դրա օրինակ է Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիան, որը հանդիսանում է քրոմոսոմային մուտացիայից գենոմայինի անցումային տարբերակ)։ Գենային մակարդակով ԴՆԹ-ի սկզբնական կառուցվածքի փոփոխությունները մուտացիայի ազդեցության տակ նվազ նշանակալից են, քան քրոմոսոմային մուտացիաների դեպքում, սակայն գենային մուտացիաները առավել հաճախ են հանդիպում։

Գենային մուտացիա

Մկների մուտացիա

Սրա արդյունքում տեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, դելեցիաներ, ներդրումներ և տրանսլոկացիաներ, դուպլիկացիաներ և ինվերսիաներ՝ գեների տարբեր հատվածներում, այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցության տակ փոփոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, ապա խոսքը կետային մուտացիաների մասին է։ Քանի որ ԴՆԹ-ի կազմի մեջ մտնում են միայն երկու տիպի ազոտային միացություններ` պուրիններ և պիրիմիդիններ, ապա հիմքերի փոփոխությամբ բոլոր կետային մուտացիաները բաժանվում են երկու դասի՝ տրանզիցիա (պուրինի փոփոխությունը պուրինով և պիրիմիդինի փոփոխությունը պիրմիդինով) և տրանսվերսիա (պուրինի փոփոխությունը պիրիմիդինով և հակառակը)։

Հնարավոր են գենային մուտացիաների հետևյալ գենետիկական հետևանքները.

• կոդոնի իմաստի պահպանում՝ գենետիակական կոդի ընդարձակվածության պատճառով (նուկլեոտիդի հոմանիշային փոփոխություն),
• կոդոնի իմաստի փոփոխություն, որը հանգեցնում է պոլիպեպտիդային շղթայի համապատասխան մասում ամինաթթուների փոխարինման (միսսենս-մուտացիա),
• անիմաստ կոդոնի առաջացում (նոնսենս- մուտացիա)։
• Երեք անիմաստ կոդոն՝ ամբեր - UAG, օխր- UAA և օպալ- UGA (սրանց համապատասխան էլ ստացվում են մուտացիաների անվանումները, որոնք բերում են անիմաստ տրիպլետների առաջացմանը՝ ամբեր-մուտացիա) հետադարձ փոփոխություն։

Ըստ գեների արտահայտման (էքսպրեսիայի) վրա ազդեցության՝ մուտացիաները բաժանվում են 2 կատեգորիայի՝

1. հիմքերի զույգերի փոփոխման տիպի մուտացիաներ
2. հաշվառման շրջանակի շեղման տիպի (frameshift)։ Վերջիններս իրենցից ներկայացնում են դելեցիաներ կամ նուկլեոտիդների մեջբերումներ, որոնց թիվը բազմապատիկ չէ երեքի, ինչը կապված է գենետիկական կոդի եռահյուսման հետ։

Առաջնային մուտացիան հաճախ անվանում են ուղիղ մուտացիա, իսկ գենի ելակետային կառուցվածքը վերականգնող մուտացիան՝ հակառակ մուտացիա կամ ռեվերսիա։ Մուտանտ օրգանիզմի մոտ ելակետային ֆենոտիպի վերադարձը մուտացիոն գործառույթի՝ վերականգնման հետևանքով, տեղի է ունենում ոչ թե իրական ռեվերսիայի հաշվին, այլ նույն գենի կամ մեկ ուրիշ՝ ոչ ալլելային գենի այլ հատվածում մուտացիայի հետևանքով։ Այդ դեպքում հետադարձ մուտացիան անվանում են սուպրեսսորային։ Այն գենետիկական մեխանիզմները, որոնց շնորհիվ տեղի է ունենում մուտանտ ֆենոտիպի սուպրրեսիան, խիստ բազմազան են։

Մուտացիաների հետևանքները բջջի և օրգանիզմի համար

Մուտացիաները, որոնք վատթարացնում են բջջի գործունեությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջջի վերացմանը (մասնավորապես բջջի ծրագրավորվող մահվան՝ ապապտոզին)։ Եթե ներքին և արտաքին բջջային մեխանիզմները չեն հայտնաբերել մուտացիան և բջիջը անցել է բաժանումը, ապա մուտանտային գենը փոխանցվում է բջջի բոլոր սերունդներին, և առավել հաճախ հանգեցնում նրան, որ բոլոր այդ բջիջները սկսում են այլ կերպ գործել։ Բարդ բազմաբջիջ օրգանիզմի սոմատիկ բջիջների մուտացիան կարող է բերել չարորակ կամ լավորակ նորագոյացությունների, սեռական բջջում՝ սերնդի ամբողջ օրգանիզմի հատկությունների փոփոխություն։

Գոյատևման հաստատուն պայմաններում առանձնյակներից շատերն ունեն օպտիմալին մոտ գենոտիպ, իսկ մուտացիաներն առաջացնում են օրգանիզմի գործառույթների խախտում, նվազեցնում նրա հարմարվածությունը և կարող են բերել առանձնյակի մահվան։ Սակայն, շատ հազվադեպ մուտացիան կարող է նպաստել օրգանիզմի մոտ օգտակար հատկանիշների առաջացմանը, և այդ դեպքում մուտացիաները շրջակա միջավայրին հարմարվելու միջոցներ են ձեռք բերում և համապատասխանաբար կոչվում են հարմարվողական։

Մուտացիաների դերն էվոլյուցիոն պրոցեսում

Գոյության պայմանների զգալի փոփոխության դեպքում այն մուտացիաները, որոնք ավելի վաղ վնասակար էին, կարող են դառնալ օգտակար։ Այսպես՝ մուտացիաները բնական ընտրության նյութ են։ Մելանիստ մուտանտներն առաջին անգամ գիտնականների կողմից հայտնաբերվել էին կեչու թրթուրի պոպուլյացիաներում 19-րդ դարի կեսերին Անգլիայում՝ իրենց բնորոշ առավել բաց գունավորում ունեցող առանձնայակների մեջ։ Մուգ գունավորումն առաջ է եկել մեկ գենի մուտացիայի արդյունքում։ Թիթեռներն իրենց օրն անցկացնում են ծառերի բների և ճյուղերի վրա, որոնք սովորաբար ծածկված են քարաքոսներով, որոնց հիմնագույնի վրա գորշ գունավորումը քողարկող է։ Մթնոլորտի աղտոտմամբ ուղեկցվող արդյունաբերական հեղափոխության արդյունքում քարաքոսները մահացան, իսկ կեչիների բաց գունավորում ունեցող բները ծածկվեցին մրով։ Արդյունքում 20-րդ դարի կեսերին արդյունաբերական շրջաններում մուգ գունավորումը գրեթե ամբողջությամբ դուրս մղեց բացին։ Ապացուցված էր, որ սև ձևի գերադասելի գոյատևման գլխավոր պատճառը թռչունների գիշատչ դերն է, որոնք աղտոտված վայրերում ընտրողաբար ուտում էին բաց գունավորում ունեցող թիթեռներին։

Եթե մուտացիան դիպչում է ԴՆԹ-ի «լռող» հատվածներին, կամ հանգեցնում է մեկ գենետիկական կոդի փոփոխմանը հոմանիշով, ապա այն սովորաբար ոչ մի կերպ չի արտահայտվում ֆենոտիպում (այդպիսի հոմանիշային փոփոխության դրսևորումը կարող է կապված լինել կոդոնների օգտագործման տարբեր հաճախականությունների հետ)։ Սակայն այդպիսի մուտացիաները հնարավոր է հայտնաբերել գենային վերլուծության մեթոդներով։ Քանի որ մուտացիաները առավել հաճախ տեղի են ունենում բնական պատճառների հետևանքով, ապա այն ենթադրության մեջ, որ արտաքին միջավայրի հատկությունները չեն փոխվել, ստացվում է, որ մուտացիաների հաճախականությունը պետք է մոտավորապես հաստատուն մնա։ Այս փաստը կարելի է օգտագործել ֆիլոգենի ուսումնասիրությունների համար, տարբեր տակսոնների, այդ թվում և մարդկանց, ծագումնաբանության և ազգակցական կապերի ուսումնասիրության համար։ Այսպիսով՝ լռող գեների մուտացիաները հետազոտողների համար յուրօրինակ «մոլեկուլյար ժամացույց» են ծառայում։ «Մոլեկուլյար ժամացույցի» տեսությունը բխում է նաև այն բանից, որ մուտացիաների մեծամասնությունը չեզոք է և դրանց կուտակման արագությունը տվյալ գենում կախված չէ կամ քիչ չափով է կախված բնական ընտրության ազդեցությունից և այդ պատճառով հաստատուն է մնում երկար ժամանակի ընթացքում։ Տարբեր գեների համար այս արագությունն այնուամենայնիվ տարբերվելու է։ Միտոքոնդրումային ԴՆԹ -ի (ժառանգվում է մայրական գծով) և Y քրոմոսոմում (ժառանգվում է հայրական գծով) մուտացիաների ուսումնասիրությունը լայնորեն կիրառվում է էվոլյուցիոն կենսաբանությունում ռասաների և ազգությունների ուսումնասիրման, մարդու կենսաբանական զարգացման վերակառուցման համար։

Մուտացիաների պատահականության խնդիր

40-ական թվականներին մանրէաբանների շրջանակում տարածված էր այն տեսակետը, որի համաձայն մուտացիաներն առաջանում են շրջակա միջավայրի (օրինակ՝ հակաբիոտիկների) ազդեցության հետևանքով, ինչին հարմարվելուն էլ ուղղված են։ Այս հիպոթեզի ստուգման համար մշակվել է ֆլուկտուացիոն թեստը և ռեպլիկների մեթոդը։ Լյուրի-Դելբյուրկի ֆլուկտուացիոն թեստն այն է, որ բակտերիաների ելակետային կուլտուրայի ոչ մեծ բաժինները ցրում են հեղուկ միջավայրով փորձանոթում, իսկ բաժանման մի քանի պարբերաշրջաններից հետո փորձանոթի մեջ ավելացնում հակաբիոտիկ։ Այնուհետև Պետրիի թասի վրա կոշտ միջավայրում ցանում են ողջ մնացած հակաբիոտիկների նկատմամբ կայուն բակտերիաները։ Թեստը ցույց տվեց, որ տարբեր փորձանոթների կայուն գաղութների թիվը շատ փոփոխանակն է, մեծ մասամբ այն ոչ մեծ է կամ զրոյական, իսկ որոշ դեպքերում՝ շատ բարձր։ Դա նշանակում է, որ հակաբիոտիկների նկատմամբ կայունություն առաջացնող մուտացիաներն առաջանում էին ժամանակի պատահական պահերին՝ ինչպես ազդեցությունից առաջ, այնպես էլ դրանից հետո։

Ռեպլիկների մեթոդն այն է, որ Պետրիի ելակետային բաժակից, որտեղ կոշտ միջավայրում աճում են բակտերիաների գաղութներ, թողնվում է հետք խավավոր կտորի վրա, այնուհետև կտորի վրայից բակտերիաները տեղափոխվում են մի քանի այլ բաժակների վրա, որտեղ դրանց տեղադրվածության պատկերը ստացվում է նույնը, ինչ որ ելակետային բաժակի վրա էր։ Հակաբիոտիկների ազդեցությունից հետո բոլոր բաժակներում ողջ են մնում այն գաղութները, որոնք տեղադրված էին միևնույն կետերում։ Մաղելով նման գաղութները նոր բաժակների վրա՝ կարելի է ցույց տալ, որ գաղութների մեջ գտնվող բոլոր բակտերիաներն օժտված են կայունությամբ։

Այսպիսով՝ երկու մեթոդներով էլ ապացուցվեց, որ հարմարվողական մուտացիաներն առաջանում են անկախ այն գործոնի ազդեցությունից, որոնց նկատմամբ դրանք օգնում են հարմարվել, և այդ իմաստով մուտացիաները պատահական են։ Սակայն անկասկած է, որ այս կամ այն մուտացիայի հնարավորությունը կախված է գենոտիպից և կապուղված է էվոլյուցիայի նախորդող քայլով։ Բացի այդ, օրինաչափորեն տարբերվում է տարբեր գեների և մեկ գենի ներսում տարբեր հատվածների մուտացիայի հաճախականությունը։ Նաև հայտնի է, որ իմունիտետի մեխանիզմում բարձրագույն օրգանիզմներն օգտագործում են «նպատակամղված» մուտացիաները։ Դրանց օգնությամբ ստեղծվում են լիմֆոցիտների կլոնների բազմազանություն, որոնց մեջ արդյունքում միշտ գտնվում են այնպիսի բջիջներ, որոնք ի վիճակի են օրգանիզմի համար նոր անհայտ հիվանդությանը տալ իմունային պատասխան։ Համապատասխան լիմֆոցիտները ենթարկվում են դրական սելեկցիայի, որի արդյունքում առաջանում է իմունոլոգիական հիշողությունը։

Արտաքին հղումներ

• Колчинский Э. И., Лебедев Д. В., Полянский Ю. И. История эволюционной биологии в королевстве кривых зеркал // Вопросы истории естествознания и техники, № 2, 1993. Стр. 160—168

Գրականություն

• Инге-Вечтомов С. В. Генетика с основами селекции. М., Высшая школа, 1989.

Այս հոդվածի կամ նրա բաժնի որոշակի հատվածի սկզբնական կամ ներկայիս տարբերակը վերցված է Քրիեյթիվ Քոմմոնս Նշում–Համանման տարածում 3.0 (Creative Commons BY-SA 3.0) ազատ թույլատրագրով թողարկված Հայկական սովետական հանրագիտարանից  (հ․ 8, էջ 91)։