Անէուպլոիդիա

Անէուպլոիդիա (անգլ.՝ Aneuploidy), վիճակ, որի ժամանակ բջիջներն ունենում են անոմալ քանակի քրոմոսոմներ, օրինակ 45 կամ 47 սովորական 46 փոխարեն^[1][2]։ Բջիջը որը ունի նորմալ թվով քրոմոսոմներ կոչվում է էուպլոիդ։ Ավելորդ կամ պակաս քրոմոսոմները ընկած են գենետիկ խանգարումների, իսկ որոշները բնածին արատների հիմքում։ Որոշ ուռուցքային բջիջներ նույնպես ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ հավաքակազմ^[3]։ Անէուպլոիդիան առաջանում է բջջի բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները նորմալ չեն կիսվում երկու դուստր բջիջների միջև։ Դեպքերի մեծամասնությունում անէուպլոիդիան համգեցնում է հղիության ընդհատման, իսկ հավելյալ աուտոսոմային քրոմոսոմներով ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիաներից են 21, 18 և 13^[4]:

Դաունի համախտանիշը անէուպլոիդիայի հետևանքով առաջացած ամենահաճախ հանդիպող վիճակն է: Ուշադրություն դարձրեք 21-րդ քրոմոսոմին:

Անէուպլոիդիա
Բժշկական մասնագիտություն	բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9	758
ՀՄԴ-10	Q90 և Q98

Տարբեր տեսակի անէուպլոիդիաները տարբերվում են իրարից քրոմոսոմային հավաքակազմով, իսկ անէուպլոիդիա և պոլիպլոիդիա տերմինները վերաբեռում են այն քրոմոսոմներին, որոնք ընկած են տվյալ ախտաբանության հիմքում։

Քրոմոսոմային անոմալիաները հանդիպում են կենդանի ծնվածներից 160-ից 1-ի մոտ։

Քրոմոսոմներ

Մարդու բջիջների մեծ մասը ունեն 23 քրոմոսոմներ կամ ընդհանուր 46 քրոմոսոմ (գամետները՝ սպերմատոզոիդները և ձվաբջիջները, ունեն 23 կենտ քրոմոսոմ, իսկ էրիթրոցիտները չունեն կորիզ և հետևաբար նաև քրոմոսոմներ)։

Ամեն զույգ քրոմոսոմներից մեկը ժառանգվում է մորից, մյուսը հորից։ Առաջին 22 զույգ քրոմոսոմները (աուտոսոմային) համարակալված են 1-22 ամենամեծերից մինչև ամենափոքրը։ 23-րդ զույգ քրոմոսմները սեռական քրոմոսոմներն են։ Նորմալ իգական սեռի ներկայացուցիչները ունեն 2 X քրոմոսոմներ, իսկ արական սեռի ներկայացուցիչները մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Մանրադիտակի տակ երեվացող քրոմոսոմների հատկանիշների ամբողջությունը կոևվում է կարիոտիպ։

Տղամարդու կարիոտիպ

Մեյոզի ժամանակ երբ սաղմնային բջիջները կիսվելով առաջացնում են գամետները, յուրաքանչյուր զույգ բջիջ պետք է ունենա հավասար թվով քրոմոսոմներ։ Բայց երբեմն ամբողջ քրոմոսոմները անցնում են մեկ բջջի մեջ, իսկ մյուսը չի ստանում։

Ավել կամ պակաս աուտոսոմ քրոմոսոմներով էմբրիոնների մի մասը կորցնում է իր կենսունակությունը և ավարտվում է հղիության ընդհատումով։ Ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիան 16-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է,չնայած նրան, որ այս անոմալիայի ծայրահեղ ձևի դեպքում պտուղները մահանում են, և միայն մոզաիկ ձևի դեպքում է, որ հնարավոր է կենսունակ երեխաների ծնունդը։ Ամենատարածված անէուպլոիդիան, որի ժամանակ նորածինները կենսունակ են 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է, որը հանդիպում է Դաունի համախտանիշի ժամանակ (800 նորածիններից 1-ը)։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան(Էդվարդսի համախտանիշ) հանդիպում է 6000 նորածիններից 1-ի, իսկ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան (Պատաուի համախտանիշ) 10000-ից 1-ի մոտ։ Վերջիններիս ժամանակ երեխաների 10% հասնում է 1 տարեկան հասակի^[5]։

Ծանոթագրություններ

1. Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT (2000). An Introduction to Genetic Analysis (7 ed.). էջեր Chaper 18.
2. Santaguida, Stefano; Amon, Angelika (2015 թ․ օգոստոսի 1). «Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy». Nature Reviews Molecular Cell Biology. 16 (8): 473–485. doi:10.1038/nrm4025. ISSN 1471-0080. PMID 26204159.
3. Sen S (January 2000). «Aneuploidy and cancer». Current Opinion in Oncology. 12 (1): 82–8. doi:10.1097/00001622-200001000-00014. PMID 10687734.
4. Driscoll DA, Gross S (June 2009). «Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy». The New England Journal of Medicine. 360 (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID 19516035.
5. Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H; Suzuki, David T; Lewontin, Richard C; Gelbart, William M (2000). «Chromosome Mutation II: Changes in Chromosome Number». An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5. Վերցված է 2009 թ․ հունիսի 21-ին.