From Wikipedia, the free encyclopedia
Նեյրոֆիբրոմատոզը (ՆՖ), նյարդային համակարգի ուռուցքների խումբ, որը լինում է 3 տեսակի[2]։ Այդ երեք տեսակներն են՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2), և շվանոմատոզ[2]։ NF1-ի ախտանիշներն են՝ բաց շագանակագույն մաշկային կետերը, թևատակերի և աճուկների շրջանի պեպենները, փոքր հանգույցներ նյարդերի ներսում և սկոլիոզ[3]։ NF2-ի դեպքում կարող է դիտվել լսողության կորուստ, կատարակտ երիտասարդ հասակում, հավասարակշռության խնդիրներ, մկանային զանգվածի կորուստ, մաշկի փոքրիկ գոյացություններ[3]։ Այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են։
Նեյրոֆիբրոմատոզ | |
---|---|
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա և նյարդաբանություն[1] |
Neurofibromatosis Վիքիպահեստում |
Հիվանդության պատճառը որոշ գեների մուտացիաներն են[2]։ Դեպքերի կեսում սրանք ծնողներից ժառանգվող մուտացիաներ են, իսկ մնացած դեպքերում՝ առաջանում են զարգացման վաղ ժամկետներում[2]։ Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են օժանդակ բջիջներից, իսկ ավելի հազվադեպ՝ նեյրոններից[2]։ NF1-ի դեպքում դրանք նեյրոֆիբրոմաներ են (ծայրամասային նյարդերի ուռուցքներ), մինչդեռ NF2-ի և շվանոմատոզի ժամանակ առավել հաճախ Շվանի բջիջներից առաջացող ուռուցքներ[2]։ Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է նշանների և ախտանիշներ վրա և, երբեմն, կատարվում է գենետիկ թեստավորում[3]։
Առայժմ չկա ոչ մի կանխարգելում կամ բուժում հիվանդության համար[2][3]։ Վիրահատական եղանակով այս ուռուցքները հեռացվում են, երբ նրանք որևէ խնդիր են առաջացնում կամ չարորականում են[2]։ Ճառագայթային և քիմիոթերապևտիկ բուժումը նույնպես կարող է կիրառվել, երբ ուռուցքները չարորականում են[2]։ Խխունջային իմպլանտը կամ ուղեղաբնի լսողական իմպլանտը կարող է օգնել այն հիվանդներին, ովքեր կորցրել են լսողությունը[2]։
ԱՄՆ-ում 3,500 մարդկանցից մեկն ունի NF1, իսկ 25,000-ից մեկը՝ NF2[2]։ Տղամարդիկ և կանայք հաճախ հիվանդանում են հավասարաչափ[3]։ NF1-ի դեպքում ծնվելիս ախտանիշները սովորաբար արդեն առկա են լինում, հակառակ դեպքում՝ ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում[2]։ Չնայած, հիվանդի վիճակը սովորաբար ժամանակի հետ վատանում է, NF1 ունեցող շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով[2]։ NF2-ի դեպքում ախտանիշները սովորաբար բացակայում են մինչև վաղ չափահասության շրջանը[2]։ NF2 բարձրացնում է վաղաժամ մահացության ռիսկը[2]։ Հիվանդությունը նկարագրվել է դեռևս 1-ին դարում[4]։
Կյանքի վաղ փուլերում դրսևորվելու դեպքում նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1) կարող է պատճառ հանդիսանալ ուսուցման և վարքային խնդիրների․ NF1-ով երեխաների մոտ 60%-ը դպրոցում ունենում է որոշակի խնդիրներ[5]։ Նշանները, որոնք անհատը կարող է ունենալ ներառում են․[6][7]
Նեյրոֆիբրոմատոզը աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն է, ինչը նշականում է, որ ախտահարված գենի մեկ ալելն էլ բավական է հիվանդության զարգացման համար։ Եթե ծնողներից մեկն ունի նեյրոֆիբրոմատոզ, երեխաների հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը 50% է։ Ծնողի մոտ հիվանդության ծանրության աստիճանը չի ազդում երեխայի վրա․ երեխան կարող է ունենալ թույլ արտահայտված դրսևորում, նույնիսկ եթե նրա ծնողի մոտ հիվանդությունը շատ ծանր է ընթանում[8]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի տիպերն են․
Նեյրոֆիբրոմատոզի 1-ին տիպի ախտաֆիզիոլոգիան կախված է NF1 գենով կոդավորող սպիտակուցից[12]։ Այս սպիտակուցը ուռուցքային սուպրեսոր է և աշխատում է, որպես բջջի պրոլիֆերացիայի և տարբերակման ազդանշանային կարգավորիչ։ Նեյրոֆիբրոմինի դիսֆունկցիան կարող է վնասել այս կարգավորումը, բերելով չկարգավորվող բջջային պրոլիֆերացիայի։ Նեյրոֆիբրոմաներում Շվանի բջիջները ունեն NF1 գենի ալելների մուտացիաներ[13]։
Նեյրոֆիբրոմատոզը համարվում է RAS-ոպաթիա և նյարդամաշկային համախտանիշների (ֆակոմատոզների) խմբում է[14]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշման համար անհրաժեշտ են ստորև նշված գործոնները[15]․
Նշված վիճակները կարող են շփոթվել նեյրոֆիբրոմատոզի հետ
Ուռուցքների վիրահատական հեռացումը բուժման տարբերակ է, սակայն առաջնահերթ պետք է հաշվի առնել վիրահատական ռիսկերը[18]։ Տեսողական ուղու գլիոմաների դեպքում նախընտրելի է քիմիոթերապիան։ Այնուամենայինվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների բուժման համար խորհուրդ չի տրվում ճառագայթային բուժում[19]։ Երեխաների դեպքում, որոնք տառապում են NF1 հիվանդությամբ, խորհուրդ է տրվում վաղ տարիքից ամեն տարի կատարել անհրաժեշտ հետազոտություններ, ինչը թույլ կտա մոնիտորինգի միջոցով շատ արագ հայտնաբերել ցանկացած ուռուցքային պոտենցիալ աճ կամ վերջինիս բնույթի փոփոխություն[20]։
NF1-ի դեպքերի մեծամասնությունում ախտանիշները մեղմ են, և այս անհատներն ապրում են բնականոն կյանքով։ Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում NF1 կարող ընթանալ բավական ծանր, առաջացնելով կոսմետիկ և հոգեբանական խնդիրներ։ NF2-ի ընթացքը տարբեր է շատ անհատների մոտ։ NF2-ի որոշ դեպքերում, վնասումը կարող է պայմանավորված լինել շրջակա կարևոր կառուցվածների․ ինչպես օրինակ այլ գանգուղեղային նյարդերի կամ ուղեղաբնի վնասումով, ինչը կարող է վտանգ սպառնալ կյանքին։ Շվանոմատոզով շատ անհատներ ունենում են ուժեղ ցավեր։ Ծայրահեղ դեպքերում, ցավը կարող է շատ ուժեղ լինել և հասցնել հաշմանդամության[7]։
NF1 հանդիպում է 3000 անհատից 1-ի մոտ և սեռային տարբերությունը բացակայում է։ Այն համարվում է նյարդային համակարգի ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդություններից մեկը[21]։ Հիվանդների կյանքի տևողությունը, ի տարբերություն առողջ մարդկանց, կրճատվում է միջինում 10-ից 15 տարով[22]։
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.