Loading AI tools
מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:
![]() הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים. |
מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז |
הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.