כרומוזום 1

כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.^[1] לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.^[2]

כרומוזום 1

כרומוזום 1 לאחר קיבוע גימזה

כרומוזום 1 בקריוטיפ ההומני של זכר

כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.^[2]

גנים

להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

הערכה על ידי:	גנים מקודדים לחלבון	רנ"א שאינו מקודד לחלבון	פסאודוגנים	מקור
CCDS	1,971	—	—
HGNC	2,002	731	1,147
Ensembl	2,044	1,924	1,223
UniProt	2,065	—	—
NCBI	2,064	1,769	1,430

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.

מחלות הקשורות לכרומוזום 1

קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1,^[3] ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד.

מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.^[4]

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:

• מחלת אלצהיימר
• סרטן השד
• שארקו-מארי-טות
• קרטנת
• תסמונות אהלרס-דנלוס
• פוליפוזיס משפחתית
• גלקטוזמיה
• מחלת גושה
• מחלת ברוק גרינברג
• גלאוקומה
• לקות שמיעה
• המוכרומטוזיס
• הומוציסטינוריה
• פרוגריה
• קרדיומיופתיה היפרטרופית
• מחלת סירופ מייפל
• מיקרוצפליה
• תסמונת מאקל-וולס
• חירשות לא תסמונתית
• אוליגודנדרוגליומה
• מחלת פרקינסון
• פאוכרומוציטומה
• פורפיריה
• סרטן הערמונית
• תסמונת סטיקלר
• תסמונת צחנת הדג
• תסמונת אשר
• סינדרום ואן דר ווד

ציטוגנטיקה

מקרא להבנת הטבלה:

	הסבר
זרוע (arm)	כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q.
פס (band)	המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחין בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר.
נקודת התחלה/סיום (ISCN)	יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (‏International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
צביעה	gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]). gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). ‏acen: צנטרומר.

• אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני
• 
  אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני ברזולוציה של 850 bphs. אורכי הפסים בתרשים זה יחסיים לאורכי זוגות הבסיסים. אידאוגרמה זו בדרך כלל נפוצה בדפדפנים גנומיים (כדוגמת UCSC).
• 
  דפוסים שונים של קיבוע גימזה בכרומוזום 1 ההומני במספר רזולוציות: 400^[5], 550^[6] ו-850^[7]). אורכי הפסים בתרשים זה מבוססים על אידאוגרמות מ-ISCN ‏(2013). אידאוגרמה מסוג זה מייצגת באופן יחסי את אורכי הפסים הממשיים, כפי שנצפו במיקרוסקופ בזמנים שונים במהלך המיטוזה.

כרומוזום	זרוע	פס	נקודת התחלה (ISCN)	נקודת סיום (ISCN)	נקודת התחלה (זוגות בסיסים)	נקודת סיום (זוגות בסיסים)	צביעה	צפיפות
1	p	36.33	0	100	1	2,300,000	gneg
1	p	36.32	100	244	2,300,001	5,300,000	gpos	25
1	p	36.31	244	344	5,300,001	7,100,000	gneg
1	p	36.23	344	459	7,100,001	9,100,000	gpos	25
1	p	36.22	459	660	9,100,001	12,500,000	gneg
1	p	36.21	660	861	12,500,001	15,900,000	gpos	50
1	p	36.13	861	1,206	15,900,001	20,100,000	gneg
1	p	36.12	1,206	13,21	20,100,001	23,600,000	gpos	25
1	p	36.11	1,321	1,521	23,600,001	27,600,000	gneg
1	p	35.3	1,521	1,651	27,600,001	29,900,000	gpos	25
1	p	35.2	1,651	1,780	29,900,001	32,30,0000	gneg
1	p	35.1	1,780	1,895	32,300,001	34,300,000	gpos	25
1	p	34.3	1,895	2,210	34,300,001	39,600,000	gneg
1	p	34.2	2,210	2,411	39,600,001	43,700,000	gpos	25
1	p	34.1	2,411	2,770	43,700,001	46,300,000	gneg
1	p	33	2,770	2,986	46,300,001	50,200,000	gpos	75
1	p	32.3	2,986	3,273	50,200,001	55,600,000	gneg
1	p	32.2	3,273	3,416	55,600,001	58,500,000	gpos	50
1	p	32.1	3,416	3,732	58,500,001	60,800,000	gneg
1	p	31.3	3,732	3,976	60,800,001	68,500,000	gpos	50
1	p	31.2	3,976	4,206	68,500,001	69,300,000	gneg
1	p	31.1	4,206	4,852	69,300,001	84,400,000	gpos	100
1	p	22.3	4,852	5,210	84,400,001	87,900,000	gneg
1	p	22.2	5,210	5,440	87,900,001	91,500,000	gpos	75
1	p	22.1	5,440	5,741	91,500,001	94,300,000	gneg
1	p	21.3	5,741	5,957	94,300,001	99,300,000	gpos	75
1	p	21.2	5,957	6,029	99,300,001	101,800,000	gneg
1	p	21.1	6,029	6,244	101,800,001	106,700,000	gpos	100
1	p	13.3	6,244	6,459	106,700,001	111,200,000	gneg
1	p	13.2	6,459	6,660	111,200,001	115,500,000	gpos	50
1	p	13.1	6,660	6,861	115,500,001	117,200,000	gneg
1	p	12	6,861	7,048	117,200,001	120,400,000	gpos	50
1	p	11.2	7,048	7,119	120,400,001	121,700,000	gneg
1	p	11.1	7,119	7,335	121,700,001	123,400,000	acen
1	q	11	7,335	7,579	123,400,001	125,100,000	acen
1	q	12	7,579	8,483	125,100,001	143,200,000	gvar
1	q	21.1	8,483	8,756	143,200,001	147,500,000	gneg
1	q	21.2	8,756	8,957	147,500,001	150,600,000	gpos	50
1	q	21.3	8,957	9,244	150,600,001	155,100,000	gneg
1	q	22	9,244	9,459	155,100,001	156,600,000	gpos	50
1	q	23.1	9,459	9,832	156,600,001	159,100,000	gneg
1	q	23.2	9,832	10,048	159,100,001	160,500,000	gpos	50
1	q	23.3	10,048	10,349	160,500,001	165,500,000	gneg
1	q	24.1	10,349	10,507	165,500,001	167,200,000	gpos	50
1	q	24.2	10,507	10,679	167,200,001	170,900,000	gneg
1	q	24.3	10,679	10,894	170,900,001	173,000,000	gpos	75
1	q	25.1	10,894	11,009	173,000,001	176,100,000	gneg
1	q	25.2	11,009	11,196	176,100,001	180,300,000	gpos	50
1	q	25.3	11,196	11,598	180,300,001	185,800,000	gneg
1	q	31.1	11,598	11,827	185,800,001	190,800,000	gpos	100
1	q	31.2	11,827	11,942	190,800,001	193,800,000	gneg
1	q	31.3	11,942	12,172	193,800,001	198,700,000	gpos	100
1	q	32.1	12,172	12,617	198,700,001	207,100,000	gneg
1	q	32.2	12,617	12,803	207,100,001	211,300,000	gpos	25
1	q	32.3	12,803	13,033	211,300,001	214,400,000	gneg
1	q	41	13,033	13,320	214,400,001	223,900,000	gpos	100
1	q	42.11	13,320	13,406	223,900,001	224,400,000	gneg
1	q	42.12	13,406	13,607	224,400,001	226,800,000	gpos	25
1	q	42.13	13,607	13,966	226,800,001	230,500,000	gneg
1	q	42.2	13,966	14,153	230,500,001	234,600,000	gpos	50
1	q	42.3	14,153	14,397	234,600,001	236,400,000	gneg
1	q	43	14,397	14,756	236,400,001	243,500,000	gpos	75
1	q	44	14,756	1,5100	243,500,001	248,956,422	gneg

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא כרומוזום 1 בוויקישיתוף