A variabilidade xenética é a capacidade que ten un sistema biolóxico, individuo e poboación, de cambiar co tempo. A base da varaibilidade xenética é a variación xenética en diferentes sistemas biolóxicos no espazo.[1][2][3] A variabilidade xenética é tamén unha medida da tendencia dos xenotipos individuais nunha poboación a variar dun a outro.
Propiamente falando, a variabilidade é distinta da diversidade xenética, que é a cantidade de variacións observadas nunha determinada poboación, aínda que son conceptos relacionados.[4] A variabilidade dun trazo describe a tendencia dun trazo a variar en responsta ás influencias do ambiente e xenéticas.[4] A variabilidade xenética nunha poboación é importante para a biodiversidade,[5] porque sen variabilidade é difícil que unha poboación se adapte aos cambios ambientais e é máis fácil que se extinga.
A variabilidade é un factor importante en evolución, xa que afecta á resposta dun individuo ao estrés ambiental e pode levar á supervivencia diferencial de organismos dentro dunha poboación debido á selección natural das variantes mellor adaptadas. A variabilidade xenética tamén subxace na susceptibilidade diferencial dos organismos a enfermidades e sensibilidae a toxinas ou fármacos, un feito que ten grande interese na medicina personalizada debido aos avances do proxecto xenoma humano e os esforzos para mapar toda a variación xenética humana como os do proxecto HapMap.
Hai moitas fontes de variabilidade xenética nunha poboación, como son:
- A recombinación homóloga é unha fonte significativa de variabilidade. Durante a meiose en organismos con reprodución sexual, dous cromosomas homólogos procedentes dos proxenitores macho e femia sobrecrúzanse e intercambian material xenético. Os cromosmas despois sepáranse en células fillas distintas e pasan á descendencia. O sobrecruzamento cromosómico é aleatorio e está gobernado polo seu propio conxunto de xenes que codifican onde poden ocorrer os sobrecruzamentos (en cis) e os mecanismos que determinan o intercambio dos fragmentos de ADN (en trans). Como está controlada por xenes, a recombinación é tamén variable en frecuencia e localización, e así pode ser seleccionada pola natureza para incrementar a fitness, porque canta máis recombinación máis variabilidade e canta máis variabilidae maior facilidade ten a poboación para facer fronte aos cambios.[6]
- Porén, gran parte da recombinación durante a meiose parece reflectir en gran medida a producida pola reparación por recombinación homóloga de danos no ADN, que doutro modo serían deletéreos para os gametos formados por meiose.[7] Por tanto, estes procesos meióticos producen variacións xenéticas recombinacionais como subproduto da reparación do ADN e o nivel desta variación está relacionado co nivel das condicións que danan o ADN.
- A inmigración, emigración, e translocación de especies, que consisten no movemento de individuos dentro ou fóra da poboación. Cando un individuo procede dunha poboación previamente illada xeneticamente e pasa a outra nova, incrementará nesta a variabilidade xenética da seguinte xeración se se reproduce.[8]
- A poliploidía, ao facer que haxa máis de dous cromosomas homólogos, permite unha maior recombinación durante a meiose e fai que haxa máis variabilidade xenética na descendencia.
- Os centrómeros difusos. En organismos con reprodución asexual nos que a descencdencia é unha copia xenética exacta do proxenitor, hai fontes limitadas de variabilidade xenética. Porén, algo que incrementa a variabilidade neses organismos é ter centrómeros difusos en vez de localizados. Ao seren difusos, as cromátides poden separarse de moi diferentes maneiras, o que permite que a fragmentación dos cromosomas e a poliplopidía xeren moita variabilidade.[9]
- As mutacións xenéticas contribúen á variabilidade xenética dentro dunha poboación e poden ter efectos positivos, negativos e neutros sobre a fitness.[10] Esta variabilidade pode propagarse facilmente a través da poboación por selección natural se a mutación incrementa a fitness do individuo afectado, mentres que os seus efectos serán minimizados/agochados se a mutación é deletérea. Porén, canto máis pequenas son as poboacións e a súa variabilidade xenética, máis probable é que as mutacións recesivas/ocultas deletéreas se mostren causando deriva xenética.[10]
- Os danos no ADN son moi frecuentes, e ocorren como media máis de 60.000 veces ao día por célula nos humanos debido a procesos metabólicos ou hidrolíticos e constitúen danos ao ADN por causas naturais. A maioría dos danos no ADN son reparados con precisión por varios mecanismos de reparación do ADN. Porén, sempre poden quedar sen reparar algúns destes danos, o que dá lugar a mutacións.
- Parece que a maior parte das mutacións que ocorren espontaneamente son resultado de que a replicación tendente ao erro (síntese translesión) transmite un dano no ADN na febra molde. Por exemplo, nos lévedos máis do 60% das substitucións dun só par de bases espontáneas e delecións son probablemente causadas pola síntese translesión.[11] Outra fonte significativa de mutación é o proceso de reparación inexacta do ADN, a unión de extremos non homólogos, que se emprega a miúdo para a reparación das roturas de dobre febra do ADN.[12] Así parece que os danos no ADN son a causa subxacente da maioría das mutacións espontáneas, ou ben porque a replicación tendente ao erro transmite os danos ou ben por causa da reparación tendente ao erro dos danos.
Hai moitos procesos que poden facer diminuír a variabilidade xenética nunha poboación, que son:
- A fragmentación do hábitat é unha descontinuidade no hábitat dun organismo como resultado dun proceso xeolóxico ou por un suceso causado polos humanos. Esta acción causa unha diminución do tamaño do hábitat da poboación e un incremento da dificultade para a emigración e inmigración. Isto orixina grandes cambios en factores como a deriva xenética que fan diminuír a diversidade xenética.
- Un exemplo de especie perturbada pola fragmentación do hábitat son os coalas en Queensland no século XX. Despois de que os tamaños das súas poboacións se viron reducidos á metade debido á destrución do hábitat causado polos humanos, os coalas perderon a súa capacidade de migrar dunha subpoboación a outra. Isto tivo como resultado poboacións con menos diversidade xenética, especialmente naquelas máis illadas.
- O efecto fundador orixina tamén poboacións con menos diversidade xenética. O efecto fundador ocorre cando unha poboación foi fundada por poucos individuos, que eran unha mostra non representativa dos alelos da poboación orixinal.
- Un exemplo de poboación que experimentou efectos fundadores é a poboación de alces da illa Afognak de Alasca. A poboación foi fundada por oito individuos a inicios do 1900 e creceu rapidamente ata os 1.400 individuos. Porén, malia que o tamaño de poboación aumentou, a variación xenética seguiu sendo baixa.
- O cambio climático é o cambio drástico nos patróns climáticos anuais. Estes cambios poden ter consecuencias negativas para a diversidade xenética. Ao sacar as especies dos seus nichos fundamentais, os cambios climáticos poden reducir o tamaño da poboación e a variación xenética de forma drástica.
Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976): Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Springer-Verlag, Heidelberg - New York, ISBN 3-540-07668-9; ISBN 0-387-07668-9.
Mayr E. (1970): Populatiomns, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts and London, England, ISBN 0-674-69013-3.
Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.
Sousa, P., Froufe, E., Harris, D.J., Alves, P.C. & Meijden, A., van der. 2011. Genetic diversity of Maghrebian Hottentotta (Scorpiones: Buthidae) scorpions based on CO1: new insights on the genus phylogeny and distribution. African Invertebrates 52 (1). Arquivado 04 de outubro de 2011 en Wayback Machine.
Burt, Austin (2000). "Perspective: Sex, Recombination, and the Efficacy of Selection—Was Weismann Right?". Evolution: International Journal of Organic Evolution (54.2): 337–351.
Wills, Christopher (1980). Genetic Variability. NewYork: Oxford University Press.