From Wikipedia, the free encyclopedia
A trisomía 16 é unha anormalidade cromosómica na cal hai tres copias do cromosoma 16 humano en lugar das habituais dúas.[1] É a trisomía máis común que orixina aborto espontáneo e a segunda anormalidade cromosómica que o causa, moi preto da primeira, a síndrome de Turner (monosomía do cromosoma X).[2] Un 6% dos abortos espontáneos teñen trisomía 16.[3] Estes ocorren principalmente entre as 8 e as 15 semanas despois do último período menstrual.[3]
Non é posible que un neno naza vivo se ten unha copia extra deste cromosoma presente en todas as células (trisomía 16 completa).[4] Porén, é posible que un neno chegue a nacer coa forma en mosaico desta trisomía.[5][6]
Normalmente os humanos teñen dúas copias do cromosoma 16, unha herdada do pai e outra da nai. Este cromosoma representa case o 3% de todo o ADN da célula.[7]
Durante o embarazo, poden examinarse as mulleres facendo un cribado cunha mostra de vilosidade coriónica e amniocentese para detectar a trisomía 16. Desde a aparición das técnicas de detección de aneuploidías non invasivas, poden utilizarse para facer un cribado prenatal as probas de secuenciación de nova xeración antes que técnicas invasivas.[8]
A trisomia 16 completa é incompatible coa vida e practicamente sempre orixina aborto natural durante o primeiro trimestre de embarazo. Isto ocorre cando todas as células do corpo do feto conteñen unha copia extra do cromosoma 16.[8]
A trisomía 16 en mosaico é un raro trastorno cromosómico compatible coa vida, polo que un bebé que a teña pode nacer vivo. Isto ocorre cando só algunhas células do corpo conteñen a copia extra do cromosoma 16. Unha das consecuencias é un lento crecemento antes de nacer.[9]
Durante o diagnóstico prenatal poden analizarse os niveis de trisomía nos tecidos fetais-placentarios. Estes niveis poden ser preditores de resultados de embarazos con trisomía 16 en mosaico. Nun estudo de casos de diagnósticos prenatais, houbo un 66% de nacementos vivos cunha media de 35,7 semanas xestacionais de idade. Un 45% deles tiñan malformacións. As malformacións máis común eran a espiña bífida, o defecto auricular septal e hipospadias.[7] Porén, a trisomía 16 non sempre ten como resultado anormalidades anatómicas.[9]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
