Haplotipo
combinación de alelos adxacentes nun cromosoma que se herdan xuntos / From Wikipedia, the free encyclopedia
Haplotipo[1] (do grego ἁπλοῦς, haplous, "único, simple") é un termo xenético que pode ter varios significados segundo o contexto. En xeral, en xenética un haplotipo é unha combinación de alelos (secuencias de ADN) situadas en sitios adxacentes (loci) nun cromosoma, que se herdan xuntos. Un haplotipo pode ser un locus, varios loci, ou un cromosoma enteiro dependendo do número de episodios de recombinacións que tivesen ocorrido entre un conxunto de loci dado.
Un segundo significado de haplotipo é o de conxunto de polimorfismos dun só nucleótido (SNPs) situados nun dos cromosomas pertencente a un par cromosómico que están asociados estatisticamente. Pénsase que estas asociacións, e a identificación duns poucos alelos dunha secuencia de haplotipo, poden identificar de forma clara todos os outros sitios polimórficos da súa rexión. Esta información é moi valiosa para investigar as enfermidades de orixe xenética máis comúns, e para o caso da especie humana foi examinada polo Proxecto HapMap Internacional (International HapMap Project).[2][3]
Moitas compañías que fan probas xenéticas usan o termo haplotipo para referirse a unha colección individual de mutacións alélicas de repeticións en tándem curtas (STR) dentro dun segmento xenético, mentres que reservan o termo haplogrupo para referirse a mutacións SNP/polimorfismo de evento único (UEP), as cales representan o clado ao que pertence unha colección de potenciais haplotipos (o termo clado significa aquí un conxunto de persoas que comparten un antepasado común).[4]