Polimorfismo de evento único
From Wikipedia, the free encyclopedia
En xenealoxía xenética un polimorfismo de evento único (ou UEP, do inglés unique-event polymorphism) é un marcador xenético que corresponde a unha mutación que é probable que ocorra con tan pouca frecuencia que se cre que ten unha enorme probabilidade de que todos os individuos que teñen o marcador en todo o mundo o herdaran dun mesmo antepasado común, e no mesmo evento de mutación única.
Xeralmente, o UEP é un alelo do cal todas as copias derivan dunha só evento mutacional.[1] En xenealoxía xenética, as mutacións consideradas UEPs poden ser calquera mutación na liña xerminal. Xeralmente, trátase de polimorfismos dun só nucleótido (SNP), nos que se substitúe unha letra (nucleótido) por outra na secuencia de ADN, e os termos UEP e SNP son con frecuencia utilizados dun modo laxo e intercambiable. Pero os UEPs poden ser tamén adicións a grande escala, como a inserción YAP que define o haplogrupo DE de ADN-Y, ou inversións ou delecións. A maioría dos UEPs son, pois, SNPs, pero non todos.
O descubrimento e o exame tan común actualmente de novos UEPs foi fundamental para a análise cada vez máis detallada dos antepasados patrilineais e matrilineais da humanidade formando árbores familiares diferenciadas de haplogrupos de ADN-Y e ADNmt. Os UEPs do cromosoma X e cromosomas autosómicos tamén se usan para trazar as xenealoxías, e ampliar os períodos de tempo en que é posible facer estudos xenealóxicos de ADN-Y e ADNmt.[2]