From Wikipedia, the free encyclopedia
Hemoglobina, alfa 2,[1] tamén chamado HBA2, é un xene que nos humanos codifica a cadea de globina alfa da hemoglobina e está situado no cromosoma 16.[2][3]
Hemoglobina, alfa 2 | |||
---|---|---|---|
Estruturas dispoñibles | |||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
| ||
Identificadores | |||
Nomenclatura | Outros nomes
| ||
Identificadores externos | |||
Locus | Cr. 16 p13.3 | ||
Ortólogos | |||
Especies |
| ||
Entrez |
| ||
Ensembl |
| ||
UniProt |
| ||
RefSeq (ARNm) |
| ||
RefSeq (proteína) NCBI |
| ||
Localización (UCSC) |
| ||
PubMed (Busca) |
|
A agrupación ou cluster de xenes da globina alfa humana está localizada no cromosoma 16 e ten unha lonxitude de 30 kb, incluíndo sete xenes da globina similares a alfa e pseudoxenes, que son: 5'-HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. As secuencias codificantes de HBA2 (α2) e HBA1 (α1) son idénticas. Estes xenes difiren lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pro diferéncianse significativamente nas rexións non traducidas 3'.
Dúas cadeas alfa xunto con dúas cadeas beta constitúen o tetrámero HbA, que na vida adulta normal comprende un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa HbF (hemoglobina fetal) supón o 3% restante da hemoglobina adulta.
A enfermidade chamada alfa-talasemia orixínase normalmente por delecións de calquera dos catro alelos alfa, aínda que se informou que algunhas talasemias alfa son debidas a outras mutacións distintas das delecións. A deleción dun ou dous alelos é clinicamente silenciosa. A deleción de tres alelos causa a enfermidade HbH, que causa anemia e hepatoesplenomegalia. A deleción de todos os 4 alelos é letal porque fai que o corpo sexa incapaz de fabricar hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina adulta (HbA) ou a variante de hemoglobina adulta HbA2, e isto ten como resultado hidropesía fetal.[4]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.