Hemoglobina, alfa 1[1] ou HBA1 é un xene situado no cromosoma 16 humano que codifica a subunidade alfa 1 da hemoglobina.[2]
Hemoglobina. alfa 1 | |||
---|---|---|---|
Estruturas dispoñibles | |||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
| ||
Identificadores | |||
Nomenclatura | Outros nomes
| ||
Símbolos | HBA1 (HGNC: 4823) HBA1, HBA-T3, HBH, subunidade alfa 1 da hemoglobina, METHBA, ECYT7 | ||
Identificadores externos | |||
Locus | Cr. 16 p13.3 | ||
Ortólogos | |||
Especies |
| ||
Entrez |
| ||
Ensembl |
| ||
UniProt |
| ||
RefSeq (ARNm) |
| ||
RefSeq (proteína) NCBI |
| ||
Localización (UCSC) |
| ||
PubMed (Busca) |
|
Xene
O cluster de xenes da globina alfa humana localizado no cromosoma 16 abrangue unhas 30 kb e inclúe sete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. O alfa-2 (HBA2) e o alfa-1 (HBA1; o xene deste artigo) teñen secuencias codificantes idénticas. Estes xenes diferéncianse lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pero difiren significativamente nas rexións non traducidas 3'.[2]
Proteína
A hemoglobina A (HbA) é unha proteína tetrámera que está formada por dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta, a cal na vida adulta normal constitúe un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa hemoglobina fetal (HbF), forma o restante 3% da hemoglobina adulta.[2]
Importancia clínica
A alfa-talasemia orixínase por delecións en calquera dos xenes alfa e tamén delecións de HBA2 e HBA1; tamén se informou de casos de talasemia non debidas a delecións.[2]
Interaccións
Esta proteína presenta interaccións coa subunidade beta da hemoglobina (HBB).[3][4]
Notas
Véxase tamén
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.