cromosoma humano From Wikipedia, the free encyclopedia
O cromosoma 4 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas nosas células haploides (espermatozoides, óvulos) temos unha soa copia deste cromosoma, e nas diploides temos dúas (un par). Pola posición do seu centrómero clasifícase como un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma ten gran tamaño, xa que comprende uns 186 millóns de pares de bases e representa entre o 6 e o 6,5% do total de ADN da célula.
Datos rápidos Características, Lonxitude (bp) ...
Cromosoma 4 humano
Cromosomas do par 4 humano con bandeado G. En cada individuo un cromosoma do par procede da nai e outro do pai.
Cromosomas do par 4 nun cariograma humano masculino.
Como a identificación dos xenes nos cromosomas depende do método utilizado, segundo cal sexa este as estimacións poden variar. No cromosoma 4 estímase que probablemente existen entre 700 e 1.100 xenes.
CXCL9: ligando 9 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb9
CXCL10: ligando 10 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb10
CXCL11: ligando 11 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb11
CXCL13: ligando 13 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb13
DUX4: Pensábase que era un xene inactivo, pero certas investigacións do ano 2010 atoparon que xoga un papel chave na distrofia muscular fascioescapulohumeral [5]
EVC: síndrome de Ellis van Creveld
EVC2: síndrome de Ellis van Creveld 2 (limbina)
FGFR3: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 3 (acondroplasia, ananismo tanatofórico, cáncer de vexiga)
FGFRL1: receptor similar ao receptor 1 do factor de crecemento de fibroblastos
Factor I do complemento: Factor I do complemento
HTT (Huntingtina): proteína huntingtina (enfermidade de Huntington)
MMAA: aciduria metilmalónica (deficiencia en cobalamina) tipo cblA
Lemmers, Richard; Patrick J. van der Vliet, Rinse Klooster, Sabrina Sacconi, Pilar Camaño, Johannes G. Dauwerse, Lauren Snider, Kirsten R. Straasheijm, Gert Jan van Ommen, George W. Padberg, Daniel G. Miller, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil, Rune R. Frants, and Silvère M. van der Maarel (19 August 2010). "A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy". Science329 (5999): 1650–3. PMID20724583. doi:10.1126/science.1189044.
Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test7 (4): 351–72. PMID15000816. doi:10.1089/109065703322783752.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature434 (7034): 724–31. PMID15815621. doi:10.1038/nature03466.
