cromosoma humano From Wikipedia, the free encyclopedia
O cromosoma 12 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma e nas haploides un. É un cromosoma autosómico que pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 12 contén 143 millóns de pares de bases e isto supón entre o 4 e o 4,5% do total do ADN da célula.
Datos rápidos Características, Lonxitude (bp) ...
Cromosoma 12 humano
Cromosomas do par 12 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 12 nun cariograma humano masculino.
Identificar os xenes que hai nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética na que se utilizan diversos métodos, que poden dar lugar a cifras distintas. Estímase que o cromosoma 12 probablemente contén entre 1.000 e 1.300 xenes. Contén o clúster de xenes Homeobox C.
Algúns dos xenes situados no cromosoma 12 son os seguintes:
ACVRL1: proteína 1 similar ao receptor da activina A tipo II
CBX5: cromobox homólogo 5
COL2A1: coláxeno, tipo II, alfa 1 (artrose primaria, espondiloepifisal displasia, conxenital)
HPD: 4-hidroxifenilpiruvato dioxixenase
KCNA1: canle de potasio regulada por voltaxe subfamilia A membro 1 en 12p13.32
KERA: queratocán
LRRK2: quinase 2 rica en repeticións de leucina
MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
Cambios na estrutura e número de copias do cromosoma 12 poden tamén causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre elas están:[7]
Cánceres. Algúns cánceres están asociados con cambios no cromosoma 12 que afectan ás células tumorais. Por exemplo, translocacións entre este cromosoma e outros encóntranse en certas leucemias e linfomas. Tamén se encontraron en tumores sólidos como os lipomas e liposarcomas, onde xeralmente a parte afectada é o brazo longo (q) na rexión q13-q15. Outros cánceres asociados son os histiocitomas fibrosos anxiomatoides e sarcomas de células claras.
Síndrome do mosaico Pallister-Killian. Esta síndrome está causada na maioría dos casos pola presenza de isocromosomas 12p ou i(12p). Un isocromosoma ten dous brazos idénticos e no caso do isocromosoma 12p ten dous brazos p. Nesta síndrome algunhas células levan o isocromosoma 12p e teñen en total catro copias de todos os xenes do brazo 12p, e este material xenético extra distorsiona o desenvolvemento, causando as características desta desorde.
Outras condicións cromosómicas. Outros cambios observados son a trisomía parcial 12, monosomía parcial 12, e cromosoma en anel 12. Os efectos destes cambios poden ser atraso mental, lentitude no crecemento, características faciais, debilidade do ton muscular (hipotonía), anormalidades esqueléticas, e defectos cardíacos.
Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test4 (3): 319–33. PMID11142767. doi:10.1089/10906570050501588.
Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature409 (6822): 945–6. PMID11237017. doi:10.1038/35057174.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.