A proteína BRCA2 (das súas siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") é unha proteína codificada en humanos polo xene BRCA2.[1] Identificáronse ortólogos de BRCA2 na maioría de mamíferos para os cales o xenoma completo está dispoñible.[2] BRCA2 pertence á familia de xenes supresores de tumores[3][4] e a proteína codificada por este xene está implicada en reparación de dano cromosómico cun importante papel na reparación libre de erros de cortes na dobre hebra de ADN.[5]
O xene BRCA2 está localizado no brazo longo (q) do cromosoma 13 na posición 12.3 (13q12.3), dende a base 31.787.616 até a base 31.871.804. Identificáronse centos de mutacións neste xene, moitas das cales causan un incremento no risco de sufrir cancro de mama. As mulleres que presentan estas mutacións teñen un risco acumulado até os 70 anos de entre 33- 95% para cancro de mama, e entre 4 e 47% para cancro de ovario.[6]
Notas
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
