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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le TMEM43 (pour « Transmembrane protein 43 ») ou LUMA est une protéine nucléaire dont le gène est le TMEM43 situé sur le chromosome 3 humain.
TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | TMEM43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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il s'agit d'une protéine transmembranaire.
Il se fixe aux lamines A et B et interagit avec l'émerine[5].
Certaines mutations du gène sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[6]. D'autres provoquent une forme familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène[7], avec un noyau cellulaire particulièrement rigide[8].
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