Syndrome de Crouzon
De Wikipédia, l'encyclopédie libre
De Wikipédia, l'encyclopédie libre
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
1 sur 50 000 naissances.
Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries, parfois papillomateux, localisé dans les plis.
Le diagnostic est essentiellement clinique :
Le diagnostic anténatal est possible par échographie si la forme en est précoce avec anomalie de la forme du crâne.
Les caractéristiques cliniques permettent facilement le diagnostic.
Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.
Une enquête familiale est indispensable.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
