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La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
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1 sur 50 000 naissances.
Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries, parfois papillomateux, localisé dans les plis.
Le diagnostic est essentiellement clinique :
Le diagnostic anténatal est possible par échographie si la forme en est précoce avec anomalie de la forme du crâne.
Les caractéristiques cliniques permettent facilement le diagnostic.
Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.
Une enquête familiale est indispensable.
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