KDM5C

Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.

KDM5C
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2JRZ, 5FWJ
Identifiants
Aliases	KDM5C
IDs externes	OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome X[1] Locus Xp11.22 Début 53,176,283 bp[1] Fin 53,225,422 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X F3|X 68.46 cM Début 151,016,016 bp[2] Fin 151,057,531 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural stromal cell of endometrium right uterine tube body of uterus left ovary granulocyte right ovary ectocervix skin of leg skin of abdomen Fortement exprimé dans epithelium of lens Vésicule vitelline glande pinéale neural layer of retina fosse condyle substantia nigra Ganglion de Gasser épithélium pigmentaire rétinien ventricular zone Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN activité d'oxydoréductase dioxygenase activity liaison ion métal histone demethylase activity zinc ion binding histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity liaison protéique DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific liaison de chromatine histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity methylated histone binding Composant cellulaire noyau nucléoplasme cytosol histone methyltransferase complex Processus biologique negative regulation of transcription, DNA-templated regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated processus rythmique réponse à une substance toxique histone H3-K4 demethylation organisation de la chromatine regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific Remodelage de la chromatine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 8242 20591 Ensembl ENSG00000126012 ENSMUSG00000025332 UniProt P41229 P41230 RefSeq (mRNA) NM_001146702 NM_001282622 NM_004187 NM_001353978 NM_001353979 NM_001353981 NM_001353982 NM_001353984 NM_013668 RefSeq (protéine) NP_001140174 NP_001269551 NP_004178 NP_001340907 NP_001340908 NP_001340910 NP_001340911 NP_001340913 NP_038696 NP_001390000 NP_001390001 NP_001390002 NP_001390003 NP_001390004 NP_001390005 Localisation (UCSC) Chr X: 53.18 – 53.23 Mb Chr X: 151.02 – 151.06 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Structure et rôles

Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X^[5].

Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase^[6].

En médecine

La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X^[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme^[8].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126012 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation, Hum Mol Genet, 1994;3:153–160
6. Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases, Cell, 2007;128:1077–1088
7. Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation, Am J Hum Genet, 2005;76:227–236
8. Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation, Eur J Hum Genet, 2010;18:330–335

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