médecin et généticien De Wikipédia, l'encyclopédie libre
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Jean-Louis Mandel, né à Strasbourg le , est un médecin et généticien français, et dirige une équipe de recherche à l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). Il est responsable du laboratoire de diagnostic génétique aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg depuis 1992, ainsi que professeur au Collège de France (chaire de génétique humaine) depuis 2003. Ses recherches ont notamment abouti à la découverte du rôle de la protéine FMRP dans les neurones . Cette dernière étant une protéine codée par un gène muté dans le syndrome du X-fragile . Ce qui aboutit généralement à une déficience cognitive et à certaines malformations morphologiques. En effet FMRP est un régulateur de la traduction des synapses pour environ une centaine de gènes , notamment ceux impliqués dans la formation de la mémoire .
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Docteur en médecine (1971) et docteur en sciences (1974) de l'Université de Strasbourg (thèses préparées sous la direction du Prof. Pierre Chambon), Jean-Louis Mandel est professeur agrégé de biochimie à la faculté de médecine de l'Université de Strasbourg de 1978 à 1984, puis professeur de génétique médicale à cette même faculté de 1984 à 2003 avant d'être nommé à la Chaire de génétique humaine du Collège de France. Il anime une équipe de recherche en génétique humaine au LGME (Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes, dirigé par Pierre Chambon) devenu en 1994 l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). Il initie une activité de diagnostic moléculaire de maladies génétiques dès 1985, qui devient le laboratoire de diagnostic génétique aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg en 1992, laboratoire dont il est responsable depuis cette date. Jean-Louis Mandel est nommé directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) de 2002 à 2007, à la suite de son fondateur Pierre Chambon, puis directeur adjoint de 2007 à 2009. De 2008 à 2009, il sera directeur de la clinique de la souris (ICS). Il est également membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999[1] et membre correspondant de l'Académie nationale de médecine.
Jean-Louis Mandel se consacre depuis 1982 à l’identification de gènes et de mutations responsables de maladies monogéniques héréditaires rare affectant notamment le système nerveux et/ou les muscles. Il a également contribué au développement de tests diagnostics et à l'analyse des mécanismes physiopathologiques pour plusieurs de ces maladies, en utilisant notamment des modèles animaux ou cellulaire. Sa contribution la plus importante concerne l'identification et la caractérisation du mécanisme de mutation par expansion instable de répétition trinucléotidique. En 1991, son équipe a montré que le syndrome de retard mental avec X fragile, cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire, est dû à l'expansion d'une répétition CGG associée à une méthylation anormale localisée de l’ADN (Oberlé et al. Sciences, 1991). De 1995 à 1997 son équipe (avec notamment Yvon Trottier), en collaboration avec celle d’Alexis Brice (Hôpital Pitié Salpétrière) identifie des expansions de polyglutamine comme épitopes pathogènes dans la maladie d'Huntington et quatre autres ataxies dominantes, ce qui conduit à l’identification des gènes impliqués dans les ataxies spino-cérébelleuses SCA2 et SCA7 (Trottier et al, Nature, 1995, Imbert et al. Nat Genet 1996, David et al. Nat Genet 1997). En 1996, avec Michel Koenig et Massimo Pandolfo, il montre que l'Ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative, est causée par l’expansion d’une répétition GAA dans le gène codant une protéine alors de fonction inconnue, la frataxine, et participe aux études cliniques et génétiques sur cette maladie (Dürr et al, NEJM, 1996). Jean-Louis Mandel a également identifié les gènes responsables de l'adrénoleucodystrophie, avec Patrick Aubourg (Mosser et al, Nature, 1993), de l’ataxie avec déficit isolé en vitamine E avec Michel Koenig (Ouahchi et al, Nature Genetics, 1995), du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental lié au chromosome X) avec André Hanauer (Trivier et al, Nature, 1996). Ses travaux avec Jocelyn Laporte ont conduit à l’identification du gène MTM1 muté dans la myopathie myotubulaire liée au chromosome X (Laporte et al Nat Genet 1996) et plus récemment du gène BIN1 muté dans une myopathie centronucléaire autosomique recessive (Nicot et al, Nature Genet, 2007). Depuis plusieurs années, Jean-Louis Mandel concentre une partie importante de son activité au développement de stratégies efficaces pour le diagnostic moléculaire des déficiences intellectuelles monogéniques, qui affectent plus de 1 % de la population et sont caractérisées par une extrême hétérogénéité génétique, et pour une meilleure connaissance clinique de ces différentes formes génétiques (projet GenIDA ) (Piton et al, AJHG, 2013, et Redin et al. J Med Genet 2014).
J.L. Mandel a publié plus de 350 articles et a un H-index de 86 (Web of Science, janvier 2015). Ci-dessous, une trentaine de publications représentatives (* publications citées plus de 200 fois, ** plus de 500 fois)
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