IRF8

L'IRF8 (pour « Interferon regulatory factor 8 ») ou ICSBP (pour « interferon consensus sequence-binding protein ») est un facteur de transcription appartenant à la famille des facteurs de régulation d'interféron ou IRF. Son gène est IRF8 situé sur le chromosome 16 humain.

IRF8
Identifiants
Aliases	IRF8
IDs externes	OMIM: 601565 MGI: 96395 HomoloGene: 1629 GeneCards: IRF8
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16q24.1 Début 85,899,116 bp[1] Fin 85,922,606 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 8 (souris)[2] Locus 8 E1|8 70.05 cM Début 121,463,097 bp[2] Fin 121,483,433 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans monocyte ganglion lymphatique rate secondary oocyte appendice iléo-cæcal granulocyte sang epithelium of colon moelle osseuse rectum Fortement exprimé dans Ileal epithelium ganglion mésentérique rate moelle osseuse tibiofemoral joint glande submandibulaire crypt of lieberkuhn of small intestine Jéjunum stroma of bone marrow subcutaneous adipose tissue Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN DNA-binding transcription factor activity liaison protéique transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytosol nucléoplasme noyau cytoplasme Processus biologique myeloid cell differentiation regulation of transcription, DNA-templated response to bacterium positive regulation of interleukin-12 production interferon-gamma-mediated signaling pathway positive regulation of interferon-gamma production positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter transcription, DNA-templated régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN defense response to bacterium type I interferon signaling pathway réponse immunitaire phagocytose cellular response to lipopolysaccharide defense response to protozoan negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular response to interferon-gamma autophagie processus du système immunitaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3394 15900 Ensembl ENSG00000140968 ENSMUSG00000041515 UniProt Q02556 P23611 RefSeq (mRNA) NM_002163 NM_001363907 NM_001363908 NM_001301811 NM_008320 RefSeq (protéine) NP_002154 NP_001350836 NP_001350837 NP_001288740 NP_032346 Localisation (UCSC) Chr 16: 85.9 – 85.92 Mb Chr 8: 121.46 – 121.48 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Rôle

Il intervient dans l'inflammation et dans la protection contre les infections^[5]. Il favorise la maturation de cellules souches en macrophages plutôt qu'en granulocytes^[6]ainsi que celle des lymphocytes de type CD8^[7].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'un déficit immunitaire avec absence de monocytes et de cellules dendritiques^[8]. Une autre mutation entraîne un déficit fonctionnel des lymphocytes NK^[9].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140968 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041515 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Langlais D, Barreiro LB, Gros P, The macrophage IRF8/IRF1 regulome is required for protection against infections and is associated with chronic inflammation, J Exp Med, 2016;213:585–603
6. Tamura T, Ozato K, ICSBP/IRF-8: its regulatory roles in the development of myeloid cells, J Interferon Cytokine Res, 2002;22:145–152
7. Miyagawa F, Zhang H, Terunuma A, Ozato K, Tagaya Y, Katz SI, Interferon regulatory factor 8 integrates T-cell receptor and cytokine-signaling pathways and drives effector differentiation of CD8 T cells, Proc Natl Acad Sci U S A, 2012;109:12123–12128
8. Hambleton S, Salem S, Bustamanteet J et al. IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency, N Engl J Med, 2011;365:127–138
9. Mace EM, Bigley V, Gunesch JT et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function, J Clin Investig, 2017;127:306-320

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