VPS33B

Le VPS33B (pour « Vacuolar protein sorting-associated protein 33B » est une protéine intervenant dans la genèse des vacuoles. Son gène est le VPS33B situé sur le chromosome 15 humain.

VPS33B
Identifiants
Aliases	VPS33B
IDs externes	OMIM: 608552 MGI: 2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: VPS33B
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 15 humain[1] Locus 15q26.1 Début 90,998,673 bp[1] Fin 91,022,603 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 7 (souris)[2] Locus 7|7 D2 Début 79,919,397 bp[2] Fin 79,941,502 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans pancreatic ductal cell Brodmann area 23 gyrus temporal moyen liquide amniotique cellule endothéliale primary visual cortex gingival epithelium cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum épithélium pigmentaire rétinien Fortement exprimé dans secondary oocyte zygote noyau supraoptique tail of embryo saccule neural layer of retina otic vesicle primary oocyte tubercule génital granulocyte Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme HOPS complex platelet alpha granule recycling endosome AP-3 adaptor complex endosome late endosome early endosome membrane membrane late endosome membrane clathrine lysosomal membrane early endosome perinuclear region of cytoplasm lysosome vésicule cytoplasmique clathrin-coated vesicle Processus biologique megakaryocyte development endosome to lysosome transport platelet alpha granule organization fusion de membranes melanosome localization endosome organization vesicle docking involved in exocytosis autophagosome maturation lysosome localization transport protein transport vesicle-mediated transport regulation of platelet aggregation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 26276 233405 Ensembl ENSG00000184056 ENSMUSG00000030534 UniProt Q9H267 P59016 RefSeq (mRNA) NM_001289148 NM_001289149 NM_018668 NM_178070 RefSeq (protéine) NP_001276077 NP_001276078 NP_061138 NP_835171 Localisation (UCSC) Chr 15: 91 – 91.02 Mb Chr 7: 79.92 – 79.94 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Structure

Le VPS33 est constitué, chez l'être humain, de deux isoformes, le VPS33A (en) et le VPS33B. Cette famille est présente sous d'autres isoformes dans de nombreuses autres espèces, mammifères, insectes, levures^[5]… Ces protéines sont membres de la famille des SEC1/MUNC18.

Rôles

Le VPS33B est nécessaire pour la formation des granules alpha des plaquettes sanguines^[6]. Il se fixe sur la sous unité bêta des intégrines, modulant leur fonction et intervenant dans l'agrégabilité de ces dernières^[7].

Avec la protéine VIPAR, le VPS33BB forme un complexe qui interagit avec le RAB11A, agissant au niveau des reins et du foie^[8].

En médecine

Une mutation du gène VPS33B provoque un syndrome associant une arthrogrypose, une atteinte rénale et une cholestase hépatique^[9].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184056 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030534 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. (en) Gissen P, Johnson CA, Gentle D et al. « Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues: genetic and functional insights » Hum Mol Genet, 2005;14:1261–1270
6. (en) Lo B, Li L, Gissen P et al. « Requirement of VPS33B, a member of the Sec1/Munc18 protein family, in megakaryocyte and platelet alpha-granule biogenesis » Blood, 2005;106:4159–4166
7. (en) Xiang B, Zhang G, Ye S et al. « Characterization of a novel integrin binding protein, VPS33B, which is important for platelet activation and in vivo thrombosis and hemostasis » Circulation, 2015;132:2334-2344
8. (en) Cullinane AR, Straatman-Iwanowska A, Zaucker A et al. « Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization » Nat Genet, 2010;42:303–312
9. (en) Gissen P, Johnson CA, Morgan NV et al. « Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome » Nat Genet, 2004;36:400–404

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