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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le STXBP1 (pour « Syntaxin-binding protein 1 »), ou MUNC18-1, est une protéine dont le gène est le STXBP1 situé sur le chromosome 9 humain. L association STXBP1 France a été créée en août 2022. Elle a pour but de faire avancer la recherche . Une page LinkedIn stxbp1france a également été créée. Depuis octobre 2022, le site stxbp1france.com a été mis en ligne. Les patients peuvent s'inscrire afin d'être référencés et de ce fait être informés des avancements sur les différentes recherches.
Il s'agit d'une protéine exprimée par les neurones, interagissant avec la syntaxine et intervenant dans le relargage (exocytose) des vésicules[5]. Il contribue à la stabilisation de la syntaxine 1 dans le complexe protéique SNARE[6]. Il permet ainsi de contrôler la récupération des synapses après relargage des neurotransmetteurs[7] et influence, par ce biais, la neurotransmission dans son étage pré-synaptique[8].
La mutation hétérozygote de son gène entraîne la formation d'une protéine plus fragile et moins fonctionnelle[9] et provoque près de 10 %[10] des Syndromes d'Ohtahara[5], consistant en une encéphalopathie juvénile avec comitialité et retard mental. Ces mutations peuvent également provoquer des formes proches mais sans épilepsie[11].
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