Myopathie de Duchenne
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La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive.
Causes | Mutation |
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Symptômes | Faiblesse musculaire (en), cardiomyopathie et amyotrophie |
Traitement | Corticoïde, chirurgie, ventilation artificielle, physiothérapie, thérapie génique et ergothérapie |
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Médicament | Eteplirsen, déflazacort et ataluren |
Spécialité | Neurologie |
OMIM | 310200 |
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DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
MeSH | D020388 |
Patient UK | Duchenne-muscular-dystrophy |
Myopathie de Duchenne | |
Référence MIM | 310200 |
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Transmission | Récessive à l'X |
Chromosome | X p21.2 |
Gène | DMD |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Délétion, duplication |
Mutation de novo | 23 %[1] |
Anticipation | Non |
Incidence | 1 sur 3 500 naissances de garçons[2] - 1 sur 100 000 naissances de filles[3] |
Pénétrance | complète |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858[4].
Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.