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Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.
KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Visualisation de la protéine Cristallisée KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | KLHL40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3[5].
La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline[6].
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