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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.
FHOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | FHOD3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère[5] ainsi que le développement cardiaque[6]. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1[7] ou le CK2[8].
Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques[9]. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée[10].
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