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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.
Il intervient dans la recombinaison V(D)J, étape clé de la maturation des lymphocytes T et B[5].
La mutation du gène entraîne un déficit immunitaire combiné sévère caractérisé par l'absence des lymphocytes T et B[6] et une réponse incomplète à la transplantation de moelle osseuse[7]. La thérapie génique constitue une piste thérapeutique prometteuse[8].
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