Chromosome 22 humain

Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gènes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999^[1].

Caractéristiques du chromosome 22

• Nombre de paires de base : 49 554 710
• Nombre de gènes : 552
• Nombre de gènes connus : 471
• Nombre de pseudo gènes : 129
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471

On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante^[2], le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain. Cette irrégularité est due à la trisomie 21, dénomination fixée avant de connaître la taille exacte des deux chromosomes^[3].

Fin 1999, le chromosome 22 devient le premier chromosome humain séquencé ^[4].

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

Délétion partielle du bras long du chromosome 22 :

• syndrome microdélétionnel 22q.11 appelé aussi syndrome de Di George, résultant d'une délétion chromosomique de la région 22q11.2 et dont les signes cliniques se caractérisent principalement par des anomalies cardiaques, des malformations de type fente labio-palatine, souvent accompagnés d'un retard mental^[5].
• syndrome de microdélétion 22q11.2 distale ^[6]
• délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid^[7]
• syndrome du chromosome 22 en anneau ^[8] provoque un retard de développement; l'atteinte du gène SHANK3 entraînant des symptômes similaires à ceux de la délétion 22q13.3^[9].

Duplication partielle du bras long du chromosome 22 :

• syndrome de microduplication 22q11.2 ^[10]
• syndrome de microduplication 22q11.2 distale ^[11]
• trisomie distale 22q ^[12]

Disomie uniparentale :

• disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 ^[13]

Aneuploïdie :

• monosomie 22 ^[14]
• trisomie 22 en mosaïque. La forme complète et homogène est l'une des trisomies les plus fréquentes^[15] mais provoque quasi systématiquement ^[16] une fausse-couche. La forme en mosaïque peut être viable mais elle est rare^[17].

Autres maladies :

• syndrome d'Emanuel dû à une translocation avec le chromosome 11^[18]
• syndrome des yeux de chat résultant de la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22 et qui provoque une série de malformations congénitales.
• chromosome de Philadelphie issu d'une translocation avec le chromosome 9^[19]

Maladies localisés sur le chromosome 22

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 22
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	250100[20]	q13.31-qter	ARSA	Arylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphalique	Récessive	604004[21]	qter	MLC1	Membrane protein MLC1
			q13
Neurofibromatose de type II			q12.2
			q12
Microdélétion 22q11	Dominante	188400[22]	q11	TBX1
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid				Shank 3
Malformations conotroncales				CTHM
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13

Les autres chromosomes

Notes et références

1. « Aide-mémoire: Chromosome 22 », sur Radio-Canada (consulté le 9 novembre 2020)
2. (en) « How Chromosomes X and Y Got Their Names, 1891 », sur The Scientist Magazine® (consulté le 19 novembre 2023).
3. https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/22ChromosomeChapter.pdf
4. The DNA sequence of human chromosome 22, Dunham Nature. 1999 Dec 2;402(6761):489-95.
5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567
6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261330
7. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48652
8. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1446
9. https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
10. « Orphanet : Syndrome de duplication 22q11.2 », sur orpha.net via Wikiwix (consulté le 6 janvier 2024).
11. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261337
12. https://archive.wikiwix.com/cache/20231119181845/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96109.
13. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96188
14. https://archive.wikiwix.com/cache/20231119181948/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96123.
15. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)01414-9/pdf
16. https://www.researchgate.net/publication/257460003_Two_Trisomy_22_Live_Births_in_One_Hospital_in_15_Months_Is_It_as_Rare_as_We_Thought
17. « Orphanet : Trisomie 22 en mosaïque », sur orpha.net via Wikiwix (consulté le 19 novembre 2023).
18. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96170
19. Laurent DEGOS, « CHROMOSOME PHILADELPHIE », sur universalis.fr (consulté le 19 novembre 2023).
20. Université Johns-Hopkins, 250100, Héritage mendélien chez l'humain.
21. Université Johns-Hopkins, 604004, Héritage mendélien chez l'humain.
22. Université Johns-Hopkins, 188400, Héritage mendélien chez l'humain.

Liens externes

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.

• Portail de la médecine